ApoEε4检测在阿尔茨海默病临床实践中的 规范应用专家共识

阿尔茨海默病是老年人群最常见的痴呆类型。载脂蛋白E ε4（ApoE ε4）基因是散发性阿尔茨海默病最主要的遗传风险因素，与其核心生物学标志物β⁃淀粉样蛋白（Aβ）和tau 蛋白病理变化密切相关，是最具潜力的遗传生物学标志物。外周血ApoE ε4 基因检测在阿尔茨海默病风险预测和病情评估中起重要作用，但临床实践中存在对ApoE ε4 基因检测认识不充分、重视程度不够等问题。特别是随着靶向Aβ 的高质量临床药物试验的开展或临床药物治疗时代的到来，ApoE ε4 基因检测的重要性日益突显。迄今国内尚缺乏ApoE ε4 检测在阿尔茨海默病中规范应用的指南或共识。本文总结国内外ApoE ε4检测在阿尔茨海默病中的应用证据，并在此基础上撰写共识，旨在充分认识ApoE ε4检测在阿尔茨海默病中的临床价值并合理应用，提高疾病诊断与治疗水平，指引进一步的高质量临床研究。