病例勿将：孤独症的并发症（紧张症）误诊为双相情感障碍

病例信息

患者，男，22岁，因近期出现运动及发声抽动，过度遵从规则及例行程序，以及冲动性升高和激越，在家人陪伴下至精神科门诊就诊。

病史

患者童年期被诊断为孤独症及智力残疾，13岁时出现显著刻板行为、不安、冲动、暴怒、激越、好斗及无目的活动，连续2天不睡觉，不停走圆圈，在他人纠正其行为时表现出攻击性。家人带其至急诊就诊，排除器质性病因，包括感染、药物中毒及使用毒品等，转入附近一所大学医院的儿童青少年精神科病房。

入院后，病房治疗团队诊断双相障碍，判断患者处于躁狂发作。给予喹硫平25mg qd+75mg qn改善激越，出院后精神科门诊随诊。然而出院仅仅1周后，上述症状即卷土重来，攻击性及激越显著加重，遂再次收入院，减停喹硫平，换用丙戊酸125mg qd+375mg qn，症状较前改善，但出院后显萎靡及退缩，过度遵从规则及例行程序，时而易怒，且经常无法集中注意力。

2年后，患者出现高氨血症；停用丙戊酸后，患者的一系列行为问题有所改善，并在学业及社交上取得了一些成果。此后患者的病情无显著恶化，直至本次发作。

本次就诊，患者存在显著的言语功能损害，无法自行叙述病史。其家人报告称，患者当前的状况已造成校内表现的下降，社交活动也被缩减。患者家人及老师均反映，患者的行为愈发难以引导。患者目前尚无躯体攻击行为，但如果仪式行为未得以完成，患者会表现出言语上的激越。近期患者每天睡眠时间由8小时下降至3～4小时，但白天看上去并无疲乏。

评估：

体格检查示心动过速（105 次/分），无心律失常，未及心脏杂音等；余生命体征未见异常。其他体格检查项目，包括详细的神经系统查体，均未及显著异常。

精神检查中，患者目光接触差，难以安静地坐着，摆动身体、弹弄手指及拍手行为增加。可观察到强迫性的行为，如拍打自己的颈部。抽动行为（如眨眼及张嘴）增加。存在重复言语，反复大声表达想回家的诉求，并使用代词错误的短句。情感难以触及，但可观察到激越。思维进程具象。未发现自杀、杀人观念及精神病性症状的证据，患者否认存在幻听，自知力及决策力受损。

与患者家人及其他知情人沟通后，精神科医生排除了孤独症行为症状恶化的可能。患者家人报告称，患者当前的很多行为在过去也曾出现过，但目前的严重程度令人担忧。并且，患者家人未发现应激源或其他诱因，给予患者喜欢的强化物也无助于改善症状。患者否认幻听，外界也未观察到患者对内在刺激产生应答，分裂情感性障碍可排除。焦虑障碍也可排除，因为患者持续的活动及仪式行为实际上加重了他的焦虑。

使用Bush-Francis紧张症评定量表（BFCRS）评估，患者总分为26，提示高度可能存在紧张症。经综合评估，诊断为活动增加型紧张症。

误诊：

经治医生认为，患者13岁时的双相障碍属于误诊，而当时患者所经历的正是第一次活动增加型紧张症发作，并在急诊接受劳拉西泮治疗后症状改善。然而，急诊科并未正确识别上述现象，很可能是因为急诊科医生对紧张症了解有限。

上述个案可视为诊断操之过急的典型案例：医生并未将紧张症视为孤独症的并发症，而是直接在孤独症的基础上增加了第二诊断。一般而言，这种诊断操之过急的现象更容易发生于以下情况，即医生认为患者出现了已知疾病的常见并发症；然而在本个案中，情况恰好相反，医生未识别出这一并发症。

处理分析

将紧张症视为一种基底节疾病，患者基底节丘脑皮质束及前扣带回/内侧眶额回路出现病变，这一模型有助于我们更好地理解紧张症。上述通路功能的紊乱可导致缄默、重复行为、模仿行为等。上述现象的机制可能是GABA能下降造成的低多巴胺能状态，这也可以解释，苯二氮䓬类药物（可增强GABA能）为何可有效治疗紧张症，而抗精神病药（可阻断多巴胺能）为何加重症状。

紧张症最常见于精神障碍患者，如精神裂 症、心境障碍或孤独症，但也常常发生于一 般神经系统疾病及其他躯体疾病的背景下， 包括（但不限于）感染、代谢疾病、内分泌 系统疾病、癫痫、神经退行性疾病、澹妄、 高血压性脑病、自身免疫性脑病、肝／肾移植 等。紧张症的亚型包括：▲ 活动减少型紧张症：典型表现为木僵、缄 默、违拗；▲ 活动增加型紧张症：典型表现为活动过 多、激越、刻板行为，如本例患者；▲ 恶性紧张症：严重时可致命，常伴自主神 经功能不稳，如心动过速、呼吸急促、高血 压、发热及肌强直；

▲ 周期性紧张症：特征为木僵或兴奋性紧张 症的短暂发作，每次持续4-10天，数周至数 年内反复出现，发作间期患者无症状或仅有 轻微的症状，如做鬼脸及违拗。周期性紧张 症常为常染色体显性遗传，与15号染色体长 臂有关，预后较其他类型好。曾出现紧张症发作的孤独症患者中，大部分 人首次发作于10-19岁，且诱因常常为例行程 序的突然变化，患者为此遭遇了应激。据估 计，孤独症患者中有12%-18％在一生中被诊 断为紧张症，但实际患病率可能更高。精神 科学界对紧张症较为熟悉，但其他学科的了 解则相对有限。儿童青少年精神障碍患者的 紧张症症状常常被忽视，因为紧张症通常并 不在鉴别诊断之列。

随着人们对于紧张症了解的深入，人们逐渐意识到紧张症并非一定存在木僵、缄默及活动变慢等经典症状，一些患者还可出现活动增加、激越及刻板行为。 BFCRS 对于定量评估紧张症症状尤其有用。确诊紧张症的最佳手段是在病房进行"劳拉西洋挑战"( lorazepam challenge )，或在门诊试用劳拉西洋治疗。

劳拉西洋常被视为紧张症的一线治疗药物，原因在于其研究证据较多。其他一些苯二氮草，如奥沙西洋及氯硝西洋，以及镇静助眠药唑呲坦，也显示出针对紧张症的疗效。具有多巴胺能阻断机制的抗精神病药可恶化紧张症症状，应避免用于此类患者。对于难治性紧张症，双侧电休克可能是重要而必需的治疗手段。

后续：

给予劳拉西洋2mg/ d 口服，补充 N ﹣乙酰半胱氨酸600mg/ d 。2周内，患者的 BFCRS 评分由26分下降至14分；6个月后，病情明显减轻，刻板行为及冲动性改善显著，睡眠及校内表现较前进步。又过了6个月，患者成功停用劳拉西洋，状态完全回归基线水平。