#皮肤图片分享#黄色瘤也有家族遗传？
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小壮兵爱学习 推荐24岁女性，手部、肘部和足部多发性腱鞘和皮肤黄色瘤22年。
患者从2岁开始出现高脂血症和皮肤黄色瘤，有长期使用降脂药物的用药史，但症状并无改善；16岁时因主动脉瓣狭窄而进行了主动脉瓣置换术。患者的母亲、父亲是、兄弟也有类似症状。
皮肤专科查体：手指、手掌、肘部、膝盖和足跟等部位的腱鞘黄色瘤，以及手指关节、手背、足背等部位的皮肤黄色瘤（图1）。
实验室检查：LDL-C水平（21.3 mmol/L）。
基因检测：低密度脂蛋白受体（LDLR）基因的双等位基因突变（c.681C＞G和c.1285G＞A）。
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黄瘤 (8)
最后编辑于 2023-12-15 · 浏览 1615
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