对于存在癫痫的发育迟缓的孩子，大家一般会做哪些检查？

我觉得最基本的需要查：颅脑MR和脑电图，那化验呢？

如果孩子有新生儿进行性脑病（这是啥？，不是具体的一种病，包括遗传代谢病、先天性畸形等），难以控制的婴儿癫痫（比如婴儿阵挛性癫痫，这是什么病？：婴儿阵挛性癫痫是一种少见的癫痫综合征，主要表现为全身或偏侧阵挛性癫痫发作，时间较长，具有热敏感特点。本病主要由遗传因素引起，患病率约为1/40000～1/15700。治疗以降低癫痫发作及减轻发作程度为主，并防止出现持续性癫痫。）锥体外系运动障碍（比如帕金森样肌张力障碍、运动障碍、肌张力低下、进行性肌张力不全、舞蹈症，共济失调、强直、肌张力增高），上睑下垂（这个很常见的），瞳孔缩小，多涎/体温调节障碍、小肠运动障碍。

需要考虑以下检查：大部分医院查不全的。

血氨、乳酸、钙磷镁、铜蓝蛋白、碱性磷酸酶

血浆氨基酸（这个哪个医院能查？），不过同型半胱氨酸一般医院可以查

尿亚硫酸盐检查（筛查亚硫酸盐氧化酶缺乏症）（这个估计很多医院查不了吧？）

尿有机酸（4-羟基丁酸，香草乳酸，N-乙酰门冬酰胺酸）

尿嘌呤和嘧啶，肌酸代谢产物（这个估计很多医院查不了吧？）

过氧化物酶体分析（极长链脂肪酸，这个估计很多医院查不了吧？）

血清蛋白糖基化检测

生物素酶活性

哌啶甲酸，氨基己二酸琥珀半醛（血尿脑脊液）

血清催乳素（呈多巴胺依赖性分泌：怀疑什么病？）

全血5羟色胺（在什么疾病出现异常？）

伴有癫痫的发育迟缓要想到哪些疾病？

全神经元腊样脂褐质沉着症，溶酶体病、过氧化物酶体病、线粒体病、舞蹈病伴棘红细胞增多症

前段时间我发现一例发育迟缓伴全脑痫样放电发育倒退的女孩，最后全外显证明是Rett

那么，什么情况下需要做全外显呢？