孩子发育迟缓、角膜混浊，竟是这种罕见病？

感谢 @北京陆道培医院 分享的病例：

主诉：生长发育受限 1 年余。

现病史：男童，足月产，3.4 kg，生后不哭，无窒息、青紫，Apgar 评分不详。生后因「湿肺」入 ICU 治疗 1 周，40 天合并面神经炎。母乳喂养，1 岁断奶。4 个月抬头，不会翻身；7 个月可坐，8 个月出现脊柱侧弯，1 岁 4 月扶助行走（正常发育规律：三翻六坐，七滚八爬，十站周走）。1 岁发声，2 岁并发腺样体肥大，至今不能构词沟通。2 岁 7 月因「肺炎、心衰、癫痫发作」再次入住 ICU 两月余。

查体：体重 14 kg，身高 84 cm，头围 50 cm。发育落后，粗糙面容。头大，舟型头。

全身皮肤干燥、脱屑（鱼鳞病）。两侧面颊可见大片红色皮疹，压之褪色。短颈，两眼分离，右眼睑下垂，角膜混浊。鼻梁塌陷。咽部轻度充血，舌大。关节僵硬，“爪形手”。心律不齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。双肺呼吸音粗，可闻及大量痰鸣音。肋缘外翻，腹部膨隆，脐部可见约 2 * 2 cm 大小脐疝，可回纳。肝肋下 6 cm，脾肋肋下 4 cm。

关节僵硬，“爪形手”

肝脾肿大及脐疝

肋骨外翻及脊柱侧弯

检查结果：

24 小时动态心电图：心律不齐（48-150bpm），长 R-R 间期，全程可见超过 2.0 s 的长 R-R 间期 55 次，最长 R-R 间期 3.152 s；T 波改变，心率快速可见 Ⅱ、Ⅲ、aVF 及V4-V62 导联 T 波低平。

心脏超声：左心扩大，左心功能减低，二尖瓣反流（少量），主动脉瓣反流（少量），三尖瓣反流（少量)，EF 47%；

腹部超声：右肝最大斜径 11.3 cm，肋下约 6.0 cm，脾脏长径 8.9 cm，厚 3.1 cm，胆囊结石，肝内胆管扩张；

颅脑 MRI：双侧半卵圆中心、双侧岛叶、双侧侧脑室周围髓质区及右侧小脑半球多发异常信号，考虑髓鞘发育迟缓，并血管周围间隙扩大，双侧额颞部脑外间隙、双侧侧脑室增宽，腺样体肥大并气到狭窄，副鼻窦及双侧中耳乳突炎症；

盆骨+腰椎+双手平片示：

骨盆形态欠规则，双侧髂骨下方向内收缩变窄， 腰椎生理弧度存在，椎体发育略小，以胸腰段椎体为著，双手第 2-4 掌骨基底部变窄且相互聚拢，双手诸远节指骨远端变尖，关节间隙清晰，右侧尺桡骨远端关节面结构欠规整；

胸部 CT：

双肺多发炎症，心腔大血管密度减低，考虑贫血所致；纤维支气管镜：会厌软化（会厌纵向卷曲）。

讨论：

① 患儿生长发育受限，多脏器功能受累。临床诊断考虑一元论还是多元论？

② 如何完善后续的诊断及鉴别诊断检查？