患儿重度贫血竟是因为这个原因
文侠 推荐患者性别：女
患者年龄：11岁
主诉：头晕、乏力1+月，加重2天
简要病史：家属及患儿诉入院前1+月患儿练跆拳道时出现头晕，伴有乏力，不伴有意识障碍、恶心、呕吐、发热、胸闷、气促、腹痛不适，经过休息后可自行缓解，家属未引起重视，未行相关治疗。入院前2天患儿无明显诱因再次出现头晕、乏力不适，于当地卫生院就诊，查血常规提示血红蛋白48g/L ↓ ，建议转院治疗。遂就诊于我院，以“重度贫血”收入我院儿科。一般情况：自发病以来，患儿食欲一般， 睡眠正常，小便正常，解一次伴有少许黑色干结大便，其余大便呈棕黄色，体重无减轻。
既往史：1年前因头晕于当地医院查血红蛋白为78g/L，予以口服铁剂后血红蛋白逐渐恢复至110g/L，未进一步治疗 。
生长发育史：无特殊
月经史：无
家族史：无
体格检查：T：36°C，P：83次/分，R：20次/分，BP：93/52mmHg，体重30.6kg，患儿精神反应可，皮肤结膜稍苍白，弹性正常，心肺（-），左上腹有轻压痛，未触及确切包块，脾脏肋缘下1.5cm，肝肋缘下2.5cm，余查体阴性。
辅助检查：入院后复查血常规：RBC：2.89 *1012 /L ↓ ， HGB 49g/L ↓ ，粪便常规提示隐血阳性，生化、电解质未见异常，完善贫血三项：铁蛋白：1.2ng/ml ↓ ，叶酸：10.61ng/ml，维生素B12：535.00pg/ml，铁三项：铁：2.4umol/L ↓ ，不饱和铁结合力：66.10umol/mL↑，骨髓涂片：缺铁性贫血骨髓象。
临床诊断：1、重度贫血（慢性失血性贫血？），2、肝大，3、脾大
治疗经过：
患儿目前贫血诊断明确，实验室检查排除造血系统异常致贫血，结合患儿粪便隐血阳性，考虑不能除外消化道慢性失血致贫血，故行腹部B超检查发现左上腹一4cm*3.5cm*3.5cm包块，进一步行增强CT：1.腹部CTA未见异常；2、中上腹腹膜后偏左侧软组织肿块影，考虑肿瘤性病变可能，异位嗜铬细胞瘤？胃肠道间质瘤？神经源性肿瘤？其他，脾大，盆腔少量积液；3、胸部CT未见异常。
腹部CTA
腹部CTA
进一步完善NSE、消化道肿瘤标志物、儿茶酚胺、高血压4项未见确切异常、复查粪便常规隐血阴性。Q6h监测血压3天，92-130/51-80mmHg。
结合患儿增强CT示肿瘤与空肠紧密相连，既往粪便隐血阳性病史，考虑重度贫血与肿瘤致慢性失血相关；增强CT示肿瘤由肠系膜上动脉起始段分支供血，血供丰富，考虑胃肠道间质瘤可能性大，有手术指征，予以输血后HGB：118g/L，行限期手术。术中所见如下图：
空肠肿瘤外观
空肠肿瘤外观
空肠肿瘤粘膜侧观
空肠肿瘤剖面观
病理结果：1、符合胃肠道间质瘤，2、手术切缘未见肿瘤，3、肿瘤大小4.0cm*4.0cm*2.9cm，4、肿瘤分布：单灶，5、组织亚型：梭形细胞型，6、组织分级：低级别（G1），7、核分裂像计数：<5/50HPF，8、是否破裂：否，9、神经、脉管：未侵犯，免疫表型：CD117（+），CD34（灶性+），SDHB（+），S100（-），Desmin（-），SMA（+），Dog-1（+），Ki-67（+，5-10%），P53（<1%）
完善了基因检测：KIT基因11号外显子突变，其余9、12、13、17号外显子未见突变。
PDGFRα基因12、14、18号外显子未见突变
患儿病理结果按NIH分级为低风险，基因检测仅KIT 基因11号外显子突变，考虑患儿为即将进入青春儿童，生长发育快，使用选择性酪氨酸激酶抑制剂可能影响患儿生长发育，故与家属沟通后，家属选择不口服伊马替尼等靶向药，选择定期随访。
修正诊断
1、空肠间质瘤（低风险），2、重度贫血（慢性失血性贫血）3、肝大 4、脾大
术后3天患儿无不适开始饮水，5天开始进食流质饮食，第8天恢复正常饮食后办理出院，患儿出院前复查血红蛋白118g/L，出院后1月复查血红蛋白123g/L。术后1、3月B超检查未见肿瘤复发，持续随访中。
最后编辑于 2023-12-05 · 浏览 3344
