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5岁患儿身上多发斑疹,心功能持续恶化,究竟怎么回事?(答案公布)

发布于 2022-11-30 · 浏览 8819 · IP 浙江浙江

感谢 @中南大学湘雅二医院 儿科 刘玲娟 分享的病例:

病例介绍

患者:男,5岁7月,因「咳嗽、喘息2月余,加重伴双眼睑水肿1周」入院。

简要病史:患儿2月前出现发热,伴咳嗽、咳痰,予以抗感染及止咳化痰治疗后症状好转。但病情反复,入院前1周再次出现阵发性咳嗽,偶有喘息,病情逐渐加重,双眼睑水肿,尿量减少,遂收住院。

既往史:既往体质较差,2年前全麻下行「动脉导管封堵术」。出生时有窒息史,1才岁能独坐;2岁能爬,目前可行走,但不稳;尚可发简单音节,勉强能表达自己。母亲双侧脸颊可见粟粒大小斑点。

查体:脉搏:112次/分,呼吸:35次/分,血压:116/72 mmHg。体型消瘦,全身浅表淋巴结未触及肿大。双侧脸颊可见粟粒大小斑点,双眼睑轻度水肿,腭弓高。双肺呼吸音粗,双肺可闻及干湿性啰音。心前区稍隆起,心尖搏动点位于第5肋间左锁骨中线外1.0 cm,抬举样心尖搏动,可触及震颤,心律齐,心前区可闻及3-4级收缩期吹风样杂音,广泛传导,腹部平软,全腹无压痛反应,肝肋下 4.5 cm可扪及,双手背及双足背可见数个直径大小约0.5-1 cm的色素脱失斑,双侧手腕下垂,双下肢稍内翻,双下肢轻微水肿,肌张力正常。

如下图所示:

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入院后完善头部CT提示颅内多发钙化,轻度脑萎缩;心脏MRI提示:二尖瓣狭窄并重度关闭不全,三尖瓣关闭不全,双心房、双心室增大,左房增大为著,心包少量积液。

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针对这个病例,有几个问题想和站友一同讨论:

1、导致患儿精神运动发育迟滞的最可能病因是什么?

2、患儿皮疹与颅内钙化是否能用一元论来解释?

3、患儿如何进行治疗?

Aicardi综合征 (1)
遗传性对称性色素异常症 (2)
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这个帖子发布于 2 年零 152 天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。
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