癫痫？10岁女孩频繁抽搐，抽丝剥茧查病因

病例介绍

基本情况：

姓名：赵XX（化名：婷婷）   性别：女

年龄：10岁2月             民族：汉族

职业：学生                  婚姻状况：未婚

主诉：间断抽搐8年。

现病史：患者8年前无明显诱因出现抽搐，发作时意识不清、呼叫无应答、双眼向上凝视、四肢肌肉紧张、呼吸急促，无口吐白沫，无大小便失禁，发作持续约3-5分钟可自行缓解，未予重视及治疗。3年前患者再次出现抽搐，伴有讲话困难，遂就诊于“儿童医院”，考虑“癫痫发作”，完善脑电图等检查未见明显异常。

2年前患者上述症状仍有间断发作，于当地医院查血清总钙1.56mmol/L（参考范围：2.10-2.75）、甲状旁腺素（PTH）9.70pg/ml（参考范围：15.0-78.0），诊断“低钙血症”，仅给予口服碳酸钙D3片，症状仍未明显缓解，遂就诊于我院内分泌代谢科门诊，查血清总钙1.65mmol/L（参考范围：2.10-2.80）、离子钙0.80mmol/L（参考范围：1.10-1.35）、校正钙1.64mmol/L（参考范围：2.00-2.80）、无机磷2.68mmol/L（参考范围：1.25-1.93）、甲状旁腺素（PTH）1.19pmol/L（参考范围：1.272-9.328），门诊以“甲状旁腺功能减退”收住入院。发病以来，神志清，精神可，身高、体重均位于百分位：P3—P10，饮食、运动正常，大小便正常，体重无明显增减。

既往史：2年前诊断为“甲状腺功能亢进症”，目前口服“甲巯咪唑片7.5mg qd”；9年前因“法洛四联症”行手术治疗；3年前于深圳因“寰枢关节脱位”行手术治疗。否认糖尿病、高血压等病史，否认食物、药物过敏史。

个人史：无特殊，月经未来潮，未婚。

家族史：父母以及姐姐、妹妹均体健，否认家族性遗传疾病史。

辅助检查：

入院前：

（多发对称性钙化灶）

入院后：

（骨龄片：符合10岁骨龄表现）  

进一步行基因检测发现22号染色体上q11.21处缺失2.24Mb区域，最终诊断为“DiGeorge综合征”。

（WES检测范围内CNV结果信息）

甲状旁腺功能减退以及DGS介绍：

甲状旁腺功能减退症 （ ｈｙｐｏｐａｒａｔｈｙｒｏｉｄｉｓｍ, ＨＰ， 以下简称甲旁减），是一种罕见的内分泌疾病，是由甲状旁腺素 （ｐａｒａｔｈｏｒｍｏｎｅ, ＰＴＨ） 合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征，其临床特征包括低钙血症、高磷血症、 神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化^{［１-２］}。在非手术性甲旁减 （ｎｏｎ・ｓｕｒｇｉｃａｌ ＨＰ, ｎｓ・ＨＰ） 中， 遗传因素是主要病因之一。 ＤｉＧｅｏｒｇｅ 综合征

（ＤｉＧｅｏｒｇｅ ｓｙｎｄｒｏｍｅ, ＤＧＳ） 是人类最常见的染色体缺失类型的遗传性疾病，１９６５年由 ＤｉＧｅｏｒｇｅ 首先发现。ＤＧＳ在婴幼儿和儿童的患病率约为 １／２０００ ～ １／９７００^{［３-４］}，其典型的临床特征包括胸腺缺失或发育不良、 心脏异常、低钙血症和甲状旁腺发育不全^［５］。大约５０％ ～ ６０％的 ＤＧＳ 患者合并甲旁减； 同时，ＤＧＳ导致的甲旁减也是遗传性甲旁减中最为常见的类型。

约 ９０％ 的 ＤＧＳ 患者在染色体 ２２ｑ１１ 上存在１.５～ ３.０ｋｂ的典型缺失区域 （ ｔｙｐｉｃａｌ ｄｅｌｅｔｉｏｎ ｒｅｇｉｏｎ，ＴＤＲ）， 表明其发病可能与该区域中一个或多个基因突变或缺失有关。

DGS也被称为腭心面综合征（VCFS）、椎干异常面容综合征（CTAF）、Opitz G/BBB综合征和Cayler心面综合征，英文单词“CATCH”有助于我们归纳其结构异常的主要类型，具体指代如下：

C：Cardiac abnormalities心脏畸形，主要是流出道异常

A：Abnormal face脸部轮廓异常

T：Thymus胸腺发育不良

C：Cleft唇腭裂

H：Hypocalcemia低钙血症

DiGeorge综合征的治疗与预防：

由于DiGeorge综合征目前没有可治愈的方法，且临床表现复杂多样，临床医生只能针对相关异常表现对患儿进行长期治疗，如心脏/唇腭裂手术，语音治疗，鼻饲及心理治疗等，并且治疗预后效果不能保证。基因检测对于包括本病在内的遗传性甲旁减诊断是非常重要的确诊手段。因此，做好产前筛查及诊断对于DiGeorge综合征的防控极为必要。

参考文献：

讨论：

1.当“癫痫”发作时，您关注电解质、甲状旁腺激素吗？

2.非内分泌专科医生大小甲状旁腺功能减退时，病因有哪些？如何明确病因？