10岁女孩，矮小肤黑无「卵巢」，究竟是怎么了？（欢迎讨论，言之有理丁当奉上）

医师 · 发布于 2022-12-09 · IP 浙江浙江

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感谢 @徐州市中心医院内分泌科 邹彩艳 分享的病例：

患者：社会性别，女性，10 岁 9 月，学生，未婚，因「生长发育迟缓 5 年」就诊。

5 年前患者家属发现其身高较同龄儿童低，2015 年 7 月（6岁3月）身高104cm（<-3SD），在市儿童医院行生长激素激发试验示 Gh 峰值 9ng/ml，后续观察生长速度每年 4 cm，近 1 年增长 2 cm，目前身高 121 cm（<-2SD），体重 20.5 Kg(<-3SD)，智力正常，性格活泼，无乏力、纳差，无呕吐、腹泻，无头痛、视野缺损，无发热、多尿，无反应迟钝、睡眠障碍，平素无恶心、纳差，无腹痛、腹胀，无头晕、头痛，无视野缺损，无嗅觉障碍。现为进一步治疗，至我院门诊，门诊拟矮小症收入院。

个人史及家族史：患者出生时顺产，出生时女性外阴，否认阴蒂肥大，无缺氧史，母乳喂养至1岁，无喂养困难，抬头、翻身、坐、爬、出牙、说话、走路同同龄儿，2 岁左右发现身高偏矮，每年生长速度不详。患儿为第一胎第一产，母亲怀孕时 28 岁，母孕期体健，否认特殊用药史，无妊高症、妊娠糖尿病等特殊疾病史。父亲患有先天性心脏瓣膜病、心力衰竭，曾行换瓣手术，长期口服“地高辛、华法林、利尿剂”等药物。

既往史：否认长期慢性疾病、否认高血压病史。个人史无殊。

家族史：否认家族中有类似病患者，母亲身高157cm，父亲身高172cm，父母亲青春期生长发育正常，母亲13岁月经初潮。

查体：BP120/80mmHg，神志清，精神可。身高121cm，体重20.5Kg。全身皮肤黑，颈背部及腹部多处色素沉着，皮肤粗糙，无阴毛、腋毛，喉结不突出，第二性征Tanner发育分期示：乳房I期，腋毛Ⅰ期，阴毛Ⅰ期，无肘外翻，无颈蹼。无唇裂、腭裂。双侧甲状腺未及肿大，心肺听诊无异常，四肢肌力5级，肌张力正常。

骨龄平片：符合8岁左右。

左旋多巴试验：GH峰值3.65ng/ml，精氨酸负荷试验：GH峰值4.9ng/ml。

体MR平扫: 蝶鞍大小形态正常，鞍底无下陷，垂体大小形态尚可，其内未见明确异常信号，垂体柄左偏。视交叉显示清晰，未见明确异常信号。两侧海绵窦清晰。性激素测定及子宫附件彩超见下图所示。