病例分享40-肝酶、心肌酶升高，答案是？

患儿男，3岁，因“发现肝酶升高1天”入院。患儿健康体检发现肝酶升高，丙氨酸氨基转移酶 326 U/L ↑，天门冬氨酸氨基转移酶 100 U/L↑。余未见明显异常。为进一步治疗拟“肝功能不全”收治入院。患儿精神胃纳睡眠可，二便无殊。

既往史无殊。患儿为试管婴儿，自幼易流涎至今，走路易摔倒。舅舅20岁，自12岁左右不能行走。其外婆有两个弟弟分别于26岁及17岁去世，均自12岁左右不能行走。

入院后生化：丙氨酸氨基转移酶 282 U/L ↑，天门冬氨酸氨基转移酶 132 U/L ，肌酸激酶-MB同工酶 256 U/L ，肌酸激酶 9702 U/L ，乳酸脱氢酶 1112 U/L 。

考虑什么诊断？

查体：腓肠肌肥大，肌力及肌张力正常。

总结：

1.Duchenne型肌营养不良症（DMD）即假性肥大型进行性肌营养不良：为X-连锁隐性遗传。多在学龄前或学龄期开始发病，肌萎缩主要累及四肢近端，同时可见假性肥大，以腓肠肌最为常见。查体有Gower征阳性。血清中肌酸激酶明显升高，可同时有谷草转氨酶、谷丙转氨酶升高。基因检测可确诊。

临床表现：新生儿期出现血清肌酸激酶显著升高10-20倍。独立行走年龄稍晚，平均18个月，学龄前出现明显的双侧小腿肥大（90%的患儿有肌肉假性肥大，以腓肠肌最明显），足尖行走，运动功能低于同龄儿童。肌萎缩和肌无力首先累及下肢再累及上肢，受累肌肉体积逐渐增大，肌无力进行性加重，电刺激肌肉收缩减弱或消失，无发热和感觉障碍，括约肌功能正常（可以和引起脊髓休克相关疾病鉴别）。大多数在20岁前不能行走。跑跳不能，渐出现蹲起费力。男性发病多见，女性一般为携带者，约2/3患儿的病变基因来自于母亲，约1/3患者新发突变。大多患儿伴心肌损害，约30%患儿有不同程度的智能障碍。

Gowers征表现：自仰卧位起立时必须首先翻身转为俯卧位，双手和双足分别撑地，身体重量主要靠手支撑，同时双侧膝关节伸直、双足用力撑地；然后左右手交替支撑地面使躯干向后移动呈深鞠躬位，双侧大腿受力；最后一只手支撑膝关节、另一只手支撑大腿，使躯干直立。

治疗：只能延缓病情进展，无法治愈。

2.结合本患儿，3岁（学龄前），肝酶及心肌酶升高（典型表现），自幼易流涎至今（可能是智能障碍的表现），有男性发病家族史（X连锁隐性遗传），腓肠肌肥大（典型表现）。最后家属拒绝查基因是一个遗憾，无法明确诊断。

3.本病人从入院到检查结果出来，我的思路是这样，首先排除急危重症。首诊时患儿肝酶升高，感染方面需要排除肝炎病毒及慢病毒感染，包括乙丙肝、CMV、EB等；非感染方面包括药物中毒（病史排除），胆道（胆红素、胆汁酸、GGT、ALP等排除），遗传代谢（肝豆、NICCD，表现不像排除），免疫相关。后面发现了肌酶升高，看过我病例分享14的园友知道，乳酸我是会查的，然后排除心肌炎、肌溶解等疾病。最后结合家族史明确方向（家族史典型）。总体这个病人不复杂。保肝及营养心肌一周，指标变化不大，康复及激素治疗只能延缓病情。试管婴儿，但女方对家族史有隐瞒，下面还有一个1岁小的，也是男孩。

参考文献：

中华医学会神经病学分会,中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组,中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组. 中国假肥大型肌营养不良症诊治指南[J]. 中华神经科杂志,2016,49(1):17-20. DOI:10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2016.01.004.

姚春虹,李福泰,巩小英,等. 13例假肥大型进行性肌营养不良及文献复习[J]. 吉林医学,2010,31(16):2490-2492. DOI:10.3969/j.issn.1004-0412.2010.16.094.

黄艳军,郭虎,何燕,等. Duchenne肌营养不良15例临床及基因分析并文献复习[J]. 中华临床医师杂志（电子版）,2014(7):1275-1278. DOI:10.3969/cma.j.issn.1674-0785.2014.07.017.

吴雅欣. 假肥大型肌营养不良的诊断进展[J]. 国际儿科学杂志,2016,43(11):877-879,883. DOI:10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2016.11.011.

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