盘点：与内分泌疾病相关的特殊面容

俗话说，相由心生。在医学上，有些时候是相由病生。有经验的内分泌医生在接诊时看到患者的典型面容就能对患者的疾病有大概的判定，当然，还要结合细致的病史询问和专科体检以及对应的实验室检查才能最终定论。

今天就让我们一起来学习那些与内分泌疾病相关的特殊面容吧。

Cushing 综合征

满月脸、鲤鱼嘴、面部红润、皮肤菲薄、多血质外貌、痤疮。与脂代谢紊乱、体内胰岛素抵抗、蛋白质代谢障碍、皮质醇刺激骨髓造血以及促性腺激素分泌受抑制有关。

Cushing 综合征典型表现 图片来源：临床皮肤病学彩色图谱. 江苏科学技术出版社. 2005 年.

Addison 综合征

皮肤黏膜棕褐色色素沉着（尤其是面部、齿龈、舌面及颊粘膜），有时可在弥漫性的色素沉着中看到白斑点。

原发性肾上腺皮质功能减退是由于自身免疫性肾上腺炎、结核、真菌感染、肿瘤等原因破坏了绝大部分肾上腺所致。肾上腺皮质功能减退导致糖皮质激素分泌减少，减弱了对促肾上腺皮质激素及其前体物质 POMC 的负反馈抑制作用，使 ACTH 和 POMC 分泌过多。

病变有点严重

Addison 综合征典型表象

图片来源：丁颖果, 方红, 等. Addison 病 1 例, 中国皮肤性病学杂志, 2006 (03).

肢端肥大症

面部轮廓粗犷、皮肤及皮下组织增厚、眉毛增多、眉弓前突、鼻子宽大、唇舌肥厚、下颌增大前突、齿间隙增宽，是由于生长激素分泌过多导致局部骨骼和皮肤软组织过度增生而引起。

肢端肥大症典型表现

图片来源：肢端肥大症. 天津科学技术出版社. 2009.

嗜铬细胞瘤

发作时恐惧、焦虑、大汗淋漓、面色苍白，其发病机制与大量儿茶酚胺释放入血并作用于血管舒缩中枢有关。也有不典型者仅表现为面色潮红。

甲亢

情绪亢奋、躁动易怒、潮湿多汗、双眼炯炯，伴有甲状腺相关性眼病者同时有眼球突出、眼裂增大、畏光、流泪、结膜充血。

甲亢突眼是一种适应性的变化，是眼球为了缓冲球后压力增加而出现，其发病机制除了与遗传易感性有关，还和吸烟等环境因素，以及某些致病抗原相关。

甲亢突眼

甲减

眼睑及面部浮肿、面色苍白、皮肤干燥、表情淡漠、眉毛稀疏。原发性甲减占甲减的 90~95%，主要由于甲状腺组织破坏或甲状腺激素合成障碍，导致甲状腺生物效应不足、代谢功能减退。

甲减典型表现

图片来源：中国知网：外科典型疾病影图汇编. 兰州大学出版社. 2009 年.

Donohue 综合征

眼距增宽、鼻子塌陷、耳廓位置低、阔嘴、厚唇、皮下脂肪少、多毛。是由于胰岛素受体突变所致，可有空腹低血糖，极度胰岛素抵抗和显著的高胰岛素血症。因面容酷似爱尔兰神话中的妖精，也被称为「矮妖综合征」。

图片来源：Classic Case Report of Donohue Syndrome (Leprechaunism; OMIM *246200): The Impact of Consanguineous Mating. Medicine (Baltimore). 2016 Feb;95(6):e2710.

Rabson-mendenhall 综合征

牙齿排列不整、皮肤干燥多毛、黒棘皮。是一种特殊类型的糖尿病，由胰岛素受体突变所致，临床极为罕见。

牙列不整齐

黒棘皮

图片来源：Insulin, Insulin Everywhere: A Rare Case Report of Rabson-Mendenhall Syndrome. Cureus 13(2): e13126.

注：

1. 本文中展示的均为疾病的典型面容，帮助快速识别，但并非所有患者都有严重的典型面容，不作为诊断依据；

2. 特殊面容为疾病症状，是病痛的表现，应尊重特殊面容者。

参考文献

[1] 陈家伦, 宁光, 等. 库欣综合征 [M]. 临床内分泌学. 上海：上海科学技术出版社,2011，8(1):533-542.

[2] 陈家伦, 宁光, 等. 胰岛素抵抗及其疾病 [M]. 临床内分泌学. 上海：上海科学技术出版社,2011，8(1):977-980.

[3] 童南伟, 邢小平. 原发性肾上腺皮质功能减退症 [M]. 内科学 · 内分泌科分册. 北京：人民卫生出版社.2017,12(1):127-134.

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[5] 宁光，周智广. 嗜铬细胞瘤的诊断和治疗 [M]. 内分泌内科学. 北京：人民卫生出版社.2019，12（2）：208-212.

[6] 临床皮肤病学彩色图谱. 江苏科学技术出版社. 2005 年.

[7] 临床皮肤病学彩色图谱. 江苏科学技术出版社. 2004 年.

[8] 肢端肥大症. 天津科学技术出版社. 2009. 

[9] 丁颖果, 方红, 等. Addison 病 1 例 , 中国皮肤性病学杂志, 2006 (03). 

[10] Classic Case Report of Donohue Syndrome (Leprechaunism; OMIM *246200): The Impact of Consanguineous Mating. Medicine (Baltimore). 2016 Feb;95(6):e2710.

[11] Insulin, Insulin Everywhere: A Rare Case Report of Rabson-Mendenhall Syndrome. Cureus 13(2): e13126.

@丁香通讯员