羊水穿刺后 基因芯片结果报告16号染色体上374kb片段微重复！请各位专家给点建

各位老师好！今天在医学遗传学版块发帖求助，标题为《羊水穿刺，16号染色体上300kb微重复！紧急求助！》，链接：http://www.dxy.cn/bbs/thread/42590875#42590875；今天下午朋友问到了基因芯片的详细信息，于是重新发帖求助！报告下周等核型结果出来后才能一并领取！

事由：朋友爱人年龄大，怀孕后大夫直接让做羊水穿刺，医院采用的是基因芯片（aCG）来分析，今天医院实验室打电话说16号染色体上发现约有374kb片段的重复，该片段中有三个基因，分别为MYH11、ABCC1和FOPNL。ABCC1和FOPNL这两个基因医院那边说是非致病性的，但对于MYH11基因重复，医院那边说这个基因突变或缺失会引发主动脉瘤等相关疾病，但并没有报道表明该基因重复会引发什么疾病，因此朋友和爱人比较担心，随即问道我这里。

医院那边下午给我朋友说了一下16号染色体上微重复片段的位点为：16p13.11 15,865,582-16,240,286，朋友的爱人去年因胎儿21号染色体三体做过引产，当时也是在同一家医院进行的羊水穿刺，最后确诊，医院那边看了一下去年引产的那个胎儿的基因芯片结果，发现那个胎儿也是16号染色体上相同位点374kb的重复，位点是一模一样的。

现在医院那边的建议是：让朋友和爱人去医院抽血做一下家族谱系 看看这个重复到底是否是朋友和爱人其中一方遗传的，但根据去年引产胎儿16号染色体重复的位点和这次胎儿的一模一样，我推测父母遗传的可能性比较大，不知道大家的建议呢？因为夫妻双方要做基因芯片的话，可能花费在8000元以上，对于工薪阶层而言，这是一笔不小的开销。

还有一个问题想冒昧请教一下大家，我对比了一下MYH11基因的位点（15,797,029-15,950,890）和重复片段的位点（15,865,582-16,240,286）后发现，重复片段似乎仅覆盖了MYH11基因的一部分序列，大概有68,553bp是没有重复的，既然只是重复了MYH11基因的一部分碱基对，是否可以认为该基因并未进行表达，因为没有启动子或终止子的话，基因并不会进行表达，不知道我这样的理解对不对，还想请教一下大家！

MYH11位点链接：https://decipher.sanger.ac.uk/syndrome/80#genotype/cnv/79/genes

我朋友现在就是比较担心MYH11基因，因为医院那边说该基因是一个可能性的致病风险基因，而ABCC1和FOPNL则没有明确证据证实会致病。

谢谢大家！感谢！