羊水穿刺，16号染色体上300kb微重复！紧急求助！
发布于 2020-01-09 · 浏览 7469 · IP 陕西陕西
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朋友爱人怀孕后，由于年龄大了，所以大夫直接让做羊水穿刺来检查胎儿的染色体是否有异常，医院采用的是基因芯片（微阵列）来对羊水中胎儿的染色体进行分析，这几天医院那边说胎儿16号染色体上发现有300kb片段的重复，该片段中有三个基因，其中两个是非致病性的，但存在一个名为MYH11基因重复，医院那边说这个基因突变或缺失会引发主动脉瘤等相关疾病，但并没有报道表明该基因重复会引发什么疾病，朋友和爱人比较担心。
朋友的爱人去年因胎儿21号染色体三体做过引产，当时也是在同一家医院进行的羊水穿刺确诊，医院那边看了一下去年引产的那个胎儿的基因芯片结果，发现那个胎儿也是16号染色体上相同位点300kb的重复（包含MYH11基因）。
现在医院那边的建议是：让朋友和爱人去医院抽血做一下家族谱系 看看这个重复到底是否是朋友和爱人其中一方遗传的。
想求教一下大家，有没有发现关于MYH11基因重复一定致病的相关案例报道，想听听大家的建议！非常感谢！期待回复！
最后编辑于 2022-10-09 · 浏览 7469
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