给大家推荐一篇国外的病例分析!
这个帖子发布于 19 年零 346 天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
请大家看一篇发表在The New England Journal of Medicine上的一篇病例分析, 看看国外研究的深入; 其实国内研究的优势在于病例丰富, 但往往不能深入到机理.
http://www.dxy.cn/bbs/user/download/3837237/ationAssociatedwithM%C3%BCllerian-DuctRegressionand.pdf
Anna Biason-Lauber等研究发现:
Wnt-4蛋白在雌性动物生殖腺分化过程中起到十分重要的作用，并且在临床上已得到充分验证. 一位18岁女性患者，临床表现为原发性闭经、无中肾旁管-分化结构、单侧肾脏未发育和雄激素分泌过多症状等，对其基因组DNA突变分析后发现，疾病起因于Wnt-4基因突变导致其功能丧失，不能有效抑制雄激素合成.
如果国内的临床医生在工作中发现一些少见的病例, 配合基础研究人员深入到疾病机理的阐明, 这样才能促进临床研究与基础研究的有效结合.
http://www.dxy.cn/bbs/user/download/3837237/ationAssociatedwithM%C3%BCllerian-DuctRegressionand.pdf
Anna Biason-Lauber等研究发现:
Wnt-4蛋白在雌性动物生殖腺分化过程中起到十分重要的作用，并且在临床上已得到充分验证. 一位18岁女性患者，临床表现为原发性闭经、无中肾旁管-分化结构、单侧肾脏未发育和雄激素分泌过多症状等，对其基因组DNA突变分析后发现，疾病起因于Wnt-4基因突变导致其功能丧失，不能有效抑制雄激素合成.
如果国内的临床医生在工作中发现一些少见的病例, 配合基础研究人员深入到疾病机理的阐明, 这样才能促进临床研究与基础研究的有效结合.
