【请教】有裂手畸形常染色体显性遗传的患者，应该做些什么产前检查？

患者老公，及他妈妈，哥哥均为裂手畸形。哥哥的儿子正常。家族中无其他人有畸形，无近亲结婚史。患者怀孕前需做些什么检查？孕期除做常规的B超，唐氏筛查外，还可做什么特殊检查？比如类似的染色体检查什么的？而且B超在多少周做最合适？本人最近在B超室学习，发现看四肢末端的畸形很困难。有没有什么很好的确诊检查法？