丢失了一条 X 染色体）。这是典型的先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。案例四：染色体核型为 47，XXX
染色体经常查，核型分析报告你能正确解读吗？
妇产 · 2018-01-19
“特纳综合征” 相关医学资讯
甲状腺结合球蛋白缺乏症3个家系报告
是一条X染色体SERPINA7基因存在变异，另一条X染色体完全缺失，这时候患儿表现为TBG缺乏症合并特纳综合征，既往文献中也曾报道过两例45，XO核型的特纳综合征女性存在TBG-CD表型[25-26
儿科 · 2025-08-20
上帝的赌局：谁是折翼天使？
学时候的遗传课上，感觉到染色体异常的人是另一类人，几乎总是一些综合征出现在脑海里，唐氏综合征，特纳综合征，克氏综合征，超雄综合征和超雌综合征，每个综合征都有一堆的问题罗列与描述，对于初入们的小罗罗，哪有什么底气
细胞技术与形态遗传 · 2020-08-28
和内分泌的初相见 ——哪里不舒服要到内分泌科就诊？
，以便得到及时治疗。5.身材矮小：“身材矮小”与多种内分泌疾病有关，如生长激素缺乏、特纳综合征、甲状腺功能减低、垂体肿瘤等，表现为孩子的身高比同龄孩子明显的矮，应及时到内分泌科就诊并给予针对性的治疗，以免影响
内分泌 · 2019-04-09
答案揭晓 | 37岁的进展性卒中。
性损伤、甲状腺功能亢进、特纳综合征、Alagille综合征、Williams综合征、努南综合征、马凡综合征、结节性硬化症、先天性巨结肠、Ⅰ型糖原贮积症、Prader-Willi综合征、肾母细胞瘤、草酸
神经内外 · 2022-08-30
【病例分享】努南综合征
努南综合征的产前诊断是困难和低效的。鉴别诊断: 特纳综合征的男孩和核型除外;豹综合征:多发性小粒质与肺狭窄和耳聋的关系。科斯特洛综合征;Escobar综合症;21三体综合症。伴发畸形：努南综合征伴有无肝内部
超声医学 · 2021-08-02
新生儿大量腹水、后尿道瓣膜
性（巨细胞病毒、弓形虫、梅毒）。☆先天性代谢障碍相关腹水：糖原储存障碍，溶酶体储存障碍，半乳糖血症，囊性纤维化。☆染色体病相关腹水：特纳综合征和21三体综合征。发病机制在梗阻性泌尿系统疾病中，上尿路在宫内
儿科 · 2019-12-16
补充雌激素对卵巢早衰的年轻女性有这些收获！
，对于这些女性的最佳管理非常重要。 双能X线吸收测定法（DXA）通常用于评估骨折风险，但也存在缺点，包括面积骨密度的二维投影，无法区分小梁骨和皮质骨以及低估身高矮小女性（例如特纳综合征，TS）的骨密度。近些
妇产 · 2025-05-19
欧洲心脏病学会 (ESC) 2024发布了四项指南更新
中新增了一章，涵盖了马凡综合征、特纳综合征和 Loeys-Dietz 综合征等遗传性主动脉疾病，并根据遗传因素和表型提供了详细的筛查和介入治疗指南。### 心房颤动指南* 治疗方案是管理心房颤动的中心框架
心血管 · 2024-10-28
从“被动延续”到“主动衔接”：儿童青少年罕见病延续治疗的临床实践与思考
征（150例）中，分别有4例和5例成人患者。黏多糖贮积症400余例患者中超龄患者约20余例。内分泌遗传代谢专业就诊的罕见病延续治疗患者，门诊以特纳综合征、性发育障碍为主，病房收治涵盖特纳综合征、性发育障碍、全
儿科 · 2025-10-15
每日病例讨论042: 一名26岁女性，妊娠和分娩期间双侧上肢反复疼痛、虚弱和萎缩
缓慢数月至数年。神经能性肌萎缩有一种特发性形式（INA，也称为帕森斯-特纳综合征）和一种常染色体显性遗传形式（HNA）。与INA相比，海航要难得多。单一海航事件与INA非常相似。惊人的相似之处包括疼痛
神经内外 · 2023-11-08
生化检验 ‖ 特殊甲减导致儿童身材矮小
女性儿童身材矮小需首先排除特纳综合征等遗传综合征，本例患儿染色体核型分析正常，可排除相关遗传疾病。结合患儿乳腺发育 Tanner 1~2 期，阴毛、腋毛发育 Tanner 1 期，无特殊畸形，骨龄无明
临床检验 · 2026-04-30
妊娠合并肺动脉高压 730 例孕产妇结局分析
的，有症状的主动脉狭窄右心室功能中，重度受损严重的主动脉扩张（马凡综合征或 HTAD 主动脉直径 ＞45mm，主动脉直径 ＞50mm，特纳综合征主动脉大小指数 ＞25mm/㎡，法洛四联症主动脉 ＜50m）血管
呼吸胸外 · 2021-05-06
怀孕漏诊致打胎，这例「失误」我们学到什么？
多的胎儿被确认合并染色体异常（主要是 21 三体、特纳综合征、Patau 综合征、Edward 综合征）、解剖结构异常（心血管畸形）或是一些遗传综合征。有报道称妊娠 11～14 周 NT 增厚的胎儿中，约
妇产 · 2019-04-19
烟雾病影像分享
：动脉粥样硬化、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎、干燥综合征）、脑膜炎、多发性神经纤维瘤病、颅内肿瘤、Down 综合征、头部外伤、放射性损伤、甲状腺功能亢进、特纳综合征
神经内外 · 2021-12-03
76岁退伍军人，呼吸困难一年，病因却是它
治疗，有轻度慢性阻塞性肺疾病（COPD）和帕森斯-特纳综合征（一种罕见的神经病变，表现为肩部和手臂疼痛）、高血压、胃食管反流和食管裂孔疝，以及既往的风湿性心脏病病史。最近一年，他持续有轻度的活动
心血管 · 2024-09-16
这个妇产科同道遇到了一个棘手的病例
的胎儿出生后检查并无异常发现，但也有相当多的胎儿被确认合并染色体异常（主要是 21 三体、特纳综合征、Patau 综合征、Edward 综合征）、解剖结构异常（心血管畸形）或是一些遗传综合征。有报道称妊娠
妇产 · 2018-04-12
十万分之六的罕见疾病我碰上了。
脉病理学改变，增加AD的风险。研究发现，性染色体异常的特纳综合征AD发生率明显增加，瑞典的一项23年的前瞻性队列研究发现，特纳综合征AD发病率（9/198）；AD发生与主动脉扩张，高血压与心血管发育异常密切
心血管 · 2023-02-08
一例症状不典型的Turner综合征
、羟苯磺酸钙➤安博维、拜阿司匹林、立普妥➤钙剂+维生素D➤HRT 相关知识 Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体
内分泌 · 2021-03-17
奈特绘图版医学全集 第2卷 内分泌系统
费尔特综合征（ Kline-felter syndrome）十、特纳综合征（Turner syndrome，性腺发育不全）十一、多毛症及男性化十二、性激素对女性生殖周期从出生到年老的影响十三、功能性及病理性子官出血十四、男性
内分泌 · 2024-04-10