、体重、年龄、性别、种族／民族、肥胖症诊断日期，还有一些其他诊断，如甲状腺疾病、麸质过敏症、特纳综合征、21三体综合征和艾迪森氏症。对照组儿童是同样居住在田纳西州中部、没有患上T1D的儿童。研究采取人体
【资料】I型糖尿病儿科患者易出现维生素D异常吗？
儿科 · 2015-05-21
“特纳综合征” 相关医学资讯
【转帖】PNAS：奶牛抗体有助开发疾病新疗法
，于是我们就开始对一种抗体进行装配改造，期待其有一天可以对人类的健康带来帮助;许多人们都需要注射人生长激素(hGH)来抵御各种疾病，比如特纳综合征(女性身材矮小症)、低出生体重以及其它激素缺失类疾病，但不幸的是人类机体会
行业动态 · 2015-02-10
性发育，早了不行，晚了也愁……
和先天性厌食症。在女性中，特纳综合征是性腺发育不全更常见的原因之一。在两性中，获得性性腺功能障碍的病因包括自身免疫破坏、感染、化疗和放射治疗。低促性腺激素性性腺功能减退症与低LH和低FSH及低睾酮或雌激素
儿科 · 2021-12-17
【资料】难治性内分泌代谢疾病
难治性内分泌代谢疾病第一章 肥胖第二章 多毛症第三章 男性乳房发育第四章 乳溢―闭经综合征第五章 矮小症软骨发育不全特纳综合征努南综合征Prader―Willi综合征特发性矮小第六章 多囊
内分泌 · 2012-09-02
“身高焦虑症导致家长青睐生长激素”
激素是由脑垂体前叶分泌的一种肽类激素，在人体生长发育过程中起着至关重要的作用。而注射用生长激素被称为“增高针”，是通过基因重组技术生产的处方药物，目前只适用于治疗生长激素缺乏症、特发性矮小、特纳综合征、小于
合理用药 · 2024-07-08
特纳(turner)综合征
特纳综合征 本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致，因为Turnet曾在1938年首先报道，故又称Turner综合征。患者的卵巢组织被条束状纤维所取代，故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发
儿科 · 2004-06-29
缝性白内障
Rubinstein Taybi综合征染色体异常唐氏综合征（21三体）爱德华综合征（18三体）帕托综合征（13三体）Wolf-Hirschhorn综合征（4p综合征）特纳综合征Cri-du-chat综合征（5p综合
儿科 · 2020-10-29
心血管病体征诊断彩色图谱-[美]（无限制，申请加分加精）
invasivetechniquesinclinicaldecisio 【图书目录】前言感谢1.全身体征马凡综合征Noonan综合征特纳综合征甲状腺功能亢进症唐氏综合征面肩胛臂肌营养不良症弗里德赖希运功失调症柯兴综合征粘多糖病主动脉缩窄多囊卵巢综合征类风湿性脊柱炎2
心血管 · 2008-05-05
矮小那些事儿
迟缓导致的矮小约占到 2/3。病理性矮小包括特发性矮小、生长激素缺乏、性早熟、骨发育障碍、染色体异常、宫内发育迟缓、特纳综合征等占 1/3[2]。其中由生长激素缺乏导致的矮小称为生长
内分泌 · 2016-01-24
早发性卵巢功能不全的激素补充治疗专家共识
%为X 染色体异常（X 染色体结构异常或X 染色体非整倍体）。1 条性染色体全部缺失（45,X）或部分缺失，为特纳综合征；少数患者为多X 染色体， 往往表现为POI 伴有智力低下；少数POI 患者存在 Y
妇产 · 2020-11-01
染色体经常查，核型分析报告你能正确解读吗？
丢失了一条 X 染色体）。这是典型的先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。案例四：染色体核型为 47，XXX
妇产 · 2018-01-19
甲状腺结合球蛋白缺乏症3个家系报告
缺乏症可能涉及两种机制。一种是一条X染色体SERPINA7基因存在变异，另一条X染色体完全缺失，这时候患儿表现为TBG缺乏症合并特纳综合征，既往文献中也曾报道过两例45，XO核型的特纳综合征女性存在
儿科 · 2025-08-20
上帝的赌局：谁是折翼天使？
学时候的遗传课上，感觉到染色体异常的人是另一类人，几乎总是一些综合征出现在脑海里，唐氏综合征，特纳综合征，克氏综合征，超雄综合征和超雌综合征，每个综合征都有一堆的问题罗列与描述，对于初入们的小罗罗
细胞技术与形态遗传 · 2020-08-28
答案揭晓 | 37岁的进展性卒中。
性损伤、甲状腺功能亢进、特纳综合征、Alagille综合征、Williams综合征、努南综合征、马凡综合征、结节性硬化症、先天性巨结肠、Ⅰ型糖原贮积症、Prader-Willi综合征、肾母细胞瘤、草酸
神经内外 · 2022-08-30
和内分泌的初相见 ——哪里不舒服要到内分泌科就诊？
，以便得到及时治疗。5.身材矮小：“身材矮小”与多种内分泌疾病有关，如生长激素缺乏、特纳综合征、甲状腺功能减低、垂体肿瘤等，表现为孩子的身高比同龄孩子明显的矮，应及时到内分泌科就诊并给予针对性的治疗，以免影响
内分泌 · 2019-04-09
【病例分享】努南综合征
。然而，一些作者认为努南综合征的产前诊断是困难和低效的。鉴别诊断: 特纳综合征的男孩和核型除外;豹综合征:多发性小粒质与肺狭窄和耳聋的关系。科斯特洛综合征;Escobar综合症;21三体综合症。伴发畸形：努南综合征
超声医学 · 2021-08-02
补充雌激素对卵巢早衰的年轻女性有这些收获！
，对于这些女性的最佳管理非常重要。 双能X线吸收测定法（DXA）通常用于评估骨折风险，但也存在缺点，包括面积骨密度的二维投影，无法区分小梁骨和皮质骨以及低估身高矮小女性（例如特纳综合征，TS）的骨密度。近些
妇产 · 2025-05-19
新生儿大量腹水、后尿道瓣膜
（巨细胞病毒、弓形虫、梅毒）。☆先天性代谢障碍相关腹水：糖原储存障碍，溶酶体储存障碍，半乳糖血症，囊性纤维化。☆染色体病相关腹水：特纳综合征和21三体综合征。发病机制在梗阻性泌尿系统疾病中，上尿路在宫内
儿科 · 2019-12-15
欧洲心脏病学会 (ESC) 2024发布了四项指南更新
和 DeBakey 系统。* 指南中新增了一章，涵盖了马凡综合征、特纳综合征和 Loeys-Dietz 综合征等遗传性主动脉疾病，并根据遗传因素和表型提供了详细的筛查和介入治疗指南。### 心房颤动指南* 治疗
心血管 · 2024-10-28
从“被动延续”到“主动衔接”：儿童青少年罕见病延续治疗的临床实践与思考
征（150例）中，分别有4例和5例成人患者。黏多糖贮积症400余例患者中超龄患者约20余例。内分泌遗传代谢专业就诊的罕见病延续治疗患者，门诊以特纳综合征、性发育障碍为主，病房收治涵盖特纳综合征、性发育障碍、全
儿科 · 2025-10-15