，以便得到及时治疗。5.身材矮小：“身材矮小”与多种内分泌疾病有关，如生长激素缺乏、特纳综合征、甲状腺功能减低、垂体肿瘤等，表现为孩子的身高比同龄孩子明显的矮，应及时到内分泌科就诊并给予针对性的治疗，以免影响
“特纳综合征” 相关医学资讯
和内分泌的初相见 ——哪里不舒服要到内分泌科就诊？
内分泌 · 2019-04-09
【病例分享】努南综合征
。然而，一些作者认为努南综合征的产前诊断是困难和低效的。鉴别诊断: 特纳综合征的男孩和核型除外;豹综合征:多发性小粒质与肺狭窄和耳聋的关系。科斯特洛综合征;Escobar综合症;21三体综合症。伴发畸形：努南综合征
超声医学 · 2021-08-02
新生儿大量腹水、后尿道瓣膜
（巨细胞病毒、弓形虫、梅毒）。☆先天性代谢障碍相关腹水：糖原储存障碍，溶酶体储存障碍，半乳糖血症，囊性纤维化。☆染色体病相关腹水：特纳综合征和21三体综合征。发病机制在梗阻性泌尿系统疾病中，上尿路在宫内
儿科 · 2019-12-15
每日病例讨论042: 一名26岁女性，妊娠和分娩期间双侧上肢反复疼痛、虚弱和萎缩
，偶尔出现感觉缺陷，恢复缓慢数月至数年。神经能性肌萎缩有一种特发性形式（INA，也称为帕森斯-特纳综合征）和一种常染色体显性遗传形式（HNA）。与INA相比，海航要难得多。单一海航事件与INA非常相似
神经内外 · 2023-11-08
妊娠合并肺动脉高压 730 例孕产妇结局分析
的，有症状的主动脉狭窄右心室功能中，重度受损严重的主动脉扩张（马凡综合征或 HTAD 主动脉直径 ＞45mm，主动脉直径 ＞50mm，特纳综合征主动脉大小指数 ＞25mm/㎡，法洛四联症主动脉 ＜50m）血管
呼吸胸外 · 2021-05-06
烟雾病影像分享
：动脉粥样硬化、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎、干燥综合征）、脑膜炎、多发性神经纤维瘤病、颅内肿瘤、Down 综合征、头部外伤、放射性损伤、甲状腺功能亢进、特纳综合征
神经内外 · 2021-12-03
怀孕漏诊致打胎，这例「失误」我们学到什么？
多的胎儿被确认合并染色体异常（主要是 21 三体、特纳综合征、Patau 综合征、Edward 综合征）、解剖结构异常（心血管畸形）或是一些遗传综合征。有报道称妊娠 11～14 周 NT 增厚的胎儿中，约
妇产 · 2019-04-19
这个妇产科同道遇到了一个棘手的病例
的胎儿出生后检查并无异常发现，但也有相当多的胎儿被确认合并染色体异常（主要是 21 三体、特纳综合征、Patau 综合征、Edward 综合征）、解剖结构异常（心血管畸形）或是一些遗传综合征。有报道称妊娠
妇产 · 2018-04-12
十万分之六的罕见疾病我碰上了。
学改变，增加AD的风险。研究发现，性染色体异常的特纳综合征AD发生率明显增加，瑞典的一项23年的前瞻性队列研究发现，特纳综合征AD发病率（9/198）；AD发生与主动脉扩张，高血压与心血管发育异常密切
心血管 · 2023-02-08
一例症状不典型的Turner综合征
、羟苯磺酸钙➤安博维、拜阿司匹林、立普妥➤钙剂+维生素D➤HRT 相关知识 Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体
内分泌 · 2021-03-17
奈特绘图版医学全集 第2卷 内分泌系统
-felter syndrome）十、特纳综合征（Turner syndrome，性腺发育不全）十一、多毛症及男性化十二、性激素对女性生殖周期从出生到年老的影响十三、功能性及病理性子官出血十四、男性乳房发育十五
内分泌 · 2024-04-10
烟雾病的诊断与治疗
性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎、干燥综合征）、脑膜炎、多发性神经纤维瘤病、颅内肿瘤、Down综合征、头部外伤、放射性损伤、甲状腺功能亢进、特纳综合征、Alagille综合征、Williams综合征、努南综合征
神经内外 · 2021-09-29
【原创】2013执业医师妇产科考点速记
：基地受损。下丘脑性闭经：最常见。卵巢性闭经：特纳综合征，雌孕激素分泌减少。垂体性闭经：西恩综合征，产后出血导致。分度：1度闭经：孕激素， 一种药，体内有雌激素，孕激素不够。2度闭经：雌激素+孕激素，（2
执业考试 · 2013-09-06
超全总结：1型糖尿病患者合并乳糜泻的诊疗
的生物学家庭成员患CD的风险较一般人群平均高2-10倍，而T1DM患者的生物学家庭成员患T1DM的风险较一般人群可高达15倍。此外，易患T1DM和CD的其他高危人群还包括21三体（唐氏综合症）和特纳综合征
内分泌 · 2018-04-02
中国儿童1型糖尿病标准化诊断与治疗专家共识（2020版）
-威利综合征；特纳综合征；其他8.其他临床亚组:糖尿病伴有重度高甘油三酯血症未分类型糖尿病仅在糖尿病分型无法明确特别是在糖尿病初诊时暂时使用妊娠期首诊的高血糖妊娠期诊断的T1DM或T2DM；妊娠糖尿病注：T
儿科 · 2021-05-26
【专家共识】自然流产诊治中国专家共识（一）（2020年版）
染色体、染色体插入、倒位、缺失以及复杂重复等，其中以平衡易位（24.7%）和罗氏易位（17.6%）最为常见。常见的染色体数目异常有特纳综合征（Turner syndrome，45，XO）、克氏综合征
妇产 · 2020-11-14
【资源】04232014-Nature-Article-Y-染色体
以及功能性前体SOX3进行功能性取代，而特纳综合征（Turnersyndrome）背后大多数X染色体基因不仅逃脱了X染色体的失活作用和强纯化选择作用而且还保持了Y染色体的同源物。这些现象与我们的表达及模拟
细胞技术与形态遗传 · 2014-05-04
【原创】2014年助理医师资格考试第二单元（完整题干、选项版）
（118-120）女，36岁。近2年来月经周期延长，闭经6个月。既往月经规律。查体：子宫及双侧附件未见明显异常，乳房挤压有乳汁分泌。盆腔B超未见异常。118.该患者最可能的诊断是A.特纳综合征B.雄激素分泌
执业考试 · 2014-09-17
干货总结篇，脑膜和软脑膜异常强化的疾病类别综述
人。已发现17号染色体中RNF 213基因的突变导致特发性MMD。烟雾综合征常合并潜在的先天性或获得性疾病，包括Graves病、自身免疫性血管炎、镰状细胞病、唐氏综合征、特纳综合征、努南综合征和1
影像核医学 · 2023-12-28
临床指南 | 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南（2023）
妊娠。 对于特纳综合征、克氏综合征及两性畸形应告知胎儿出生后可能存在性发育障碍、行为异常等，在孕妇及家属充分知情后自主选择是否继续妊娠； 对于47，XYY或47，XXX胎儿，在充分尊重孕妇及家属自主选择的前提
妇产 · 2023-08-31