“身高焦虑症导致家长青睐生长激素”激素是由脑垂体前叶分泌的一种肽类激素,在人体生长发育过程中起着至关重要的作用。而注射用生长激素被称为“增高针”,是通过基因重组技术生产的处方药物,目前只适用于治疗生长激素缺乏症、特发性矮小、特纳综合征、小于合理用药 · 2024-07-08
特纳(turner)综合征特纳综合征 本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致,因为Turnet曾在1938年首先报道,故又称Turner综合征。患者的卵巢组织被条束状纤维所取代,故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发儿科 · 2004-06-29
缝性白内障Rubinstein Taybi综合征染色体异常唐氏综合征(21三体)爱德华综合征(18三体)帕托综合征(13三体)Wolf-Hirschhorn综合征(4p综合征)特纳综合征Cri-du-chat综合征(5p综合儿科 · 2020-10-29
心血管病体征诊断彩色图谱-[美](无限制,申请加分加精)invasivetechniquesinclinicaldecisio 【图书目录】前言感谢1.全身体征马凡综合征Noonan综合征特纳综合征甲状腺功能亢进症唐氏综合征面肩胛臂肌营养不良症弗里德赖希运功失调症柯兴综合征粘多糖病主动脉缩窄多囊卵巢综合征类风湿性脊柱炎2心血管 · 2008-05-05
矮小那些事儿迟缓导致的矮小约占到 2/3。病理性矮小包括特发性矮小、生长激素缺乏、性早熟、骨发育障碍、染色体异常、宫内发育迟缓、特纳综合征等占 1/3[2]。其中由生长激素缺乏导致的矮小称为生长内分泌 · 2016-01-24
早发性卵巢功能不全的激素补充治疗专家共识%为X 染色体异常(X 染色体结构异常或X 染色体非整倍体)。1 条性染色体全部缺失(45,X)或部分缺失,为特纳综合征;少数患者为多X 染色体, 往往表现为POI 伴有智力低下;少数POI 患者存在 Y妇产 · 2020-11-01
染色体经常查,核型分析报告你能正确解读吗?丢失了一条 X 染色体)。这是典型的先天性卵巢发育不全综合征,又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴,闭经,体型矮小,蹼颈,肘外翻等。案例四:染色体核型为 47,XXX妇产 · 2018-01-19
上帝的赌局:谁是折翼天使?学时候的遗传课上,感觉到染色体异常的人是另一类人,几乎总是一些综合征出现在脑海里,唐氏综合征,特纳综合征,克氏综合征,超雄综合征和超雌综合征,每个综合征都有一堆的问题罗列与描述,对于初入们的小罗罗细胞技术与形态遗传 · 2020-08-28
答案揭晓 | 37岁的进展性卒中。性损伤、甲状腺功能亢进、特纳综合征、Alagille综合征、Williams综合征、努南综合征、马凡综合征、结节性硬化症、先天性巨结肠、Ⅰ型糖原贮积症、Prader-Willi综合征、肾母细胞瘤、草酸神经内外 · 2022-08-30
和内分泌的初相见 ——哪里不舒服要到内分泌科就诊?,以便得到及时治疗。5.身材矮小:“身材矮小”与多种内分泌疾病有关,如生长激素缺乏、特纳综合征、甲状腺功能减低、垂体肿瘤等,表现为孩子的身高比同龄孩子明显的矮,应及时到内分泌科就诊并给予针对性的治疗,以免影响内分泌 · 2019-04-09
【病例分享】努南综合征。然而,一些作者认为努南综合征的产前诊断是困难和低效的。鉴别诊断: 特纳综合征的男孩和核型除外;豹综合征:多发性小粒质与肺狭窄和耳聋的关系。科斯特洛综合征;Escobar综合症;21三体综合症。伴发畸形:努南综合征超声医学 · 2021-08-02
补充雌激素对卵巢早衰的年轻女性有这些收获!,对于这些女性的最佳管理非常重要。 双能X线吸收测定法(DXA)通常用于评估骨折风险,但也存在缺点,包括面积骨密度的二维投影,无法区分小梁骨和皮质骨以及低估身高矮小女性(例如特纳综合征,TS)的骨密度。近些妇产 · 2025-05-19
新生儿大量腹水、后尿道瓣膜(巨细胞病毒、弓形虫、梅毒)。☆先天性代谢障碍相关腹水:糖原储存障碍,溶酶体储存障碍,半乳糖血症,囊性纤维化。☆染色体病相关腹水:特纳综合征和21三体综合征。发病机制在梗阻性泌尿系统疾病中,上尿路在宫内儿科 · 2019-12-15
欧洲心脏病学会 (ESC) 2024发布了四项指南更新 和 DeBakey 系统。* 指南中新增了一章,涵盖了马凡综合征、特纳综合征和 Loeys-Dietz 综合征等遗传性主动脉疾病,并根据遗传因素和表型提供了详细的筛查和介入治疗指南。### 心房颤动指南* 治疗心血管 · 2024-10-28
每日病例讨论042: 一名26岁女性,妊娠和分娩期间双侧上肢反复疼痛、虚弱和萎缩,偶尔出现感觉缺陷,恢复缓慢数月至数年。神经能性肌萎缩有一种特发性形式(INA,也称为帕森斯-特纳综合征)和一种常染色体显性遗传形式(HNA)。与INA相比,海航要难得多。单一海航事件与INA非常相似神经内外 · 2023-11-08
妊娠合并肺动脉高压 730 例孕产妇结局分析的,有症状的主动脉狭窄右心室功能中,重度受损严重的主动脉扩张(马凡综合征或 HTAD 主动脉直径 >45mm,主动脉直径 >50mm,特纳综合征主动脉大小指数 >25mm/㎡,法洛四联症主动脉 <50m)血管呼吸胸外 · 2021-05-06
烟雾病影像分享:动脉粥样硬化、自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎、干燥综合征)、脑膜炎、多发性神经纤维瘤病、颅内肿瘤、Down 综合征、头部外伤、放射性损伤、甲状腺功能亢进、特纳综合征神经内外 · 2021-12-03
怀孕漏诊致打胎,这例「失误」我们学到什么?多的胎儿被确认合并染色体异常(主要是 21 三体、特纳综合征、Patau 综合征、Edward 综合征)、解剖结构异常(心血管畸形)或是一些遗传综合征。有报道称妊娠 11~14 周 NT 增厚的胎儿中,约妇产 · 2019-04-19
76岁退伍军人,呼吸困难一年,病因却是它治疗,有轻度慢性阻塞性肺疾病(COPD)和帕森斯-特纳综合征(一种罕见的神经病变,表现为肩部和手臂疼痛)、高血压、胃食管反流和食管裂孔疝,以及既往的风湿性心脏病病史。最近一年,他持续有轻度的活动心血管 · 2024-09-16
这个妇产科同道遇到了一个棘手的病例的胎儿出生后检查并无异常发现,但也有相当多的胎儿被确认合并染色体异常(主要是 21 三体、特纳综合征、Patau 综合征、Edward 综合征)、解剖结构异常(心血管畸形)或是一些遗传综合征。有报道称妊娠妇产 · 2018-04-12