于泓医生的青春期健康与医学专栏
阅读“特纳综合征中国专家共识(2022年版)”的思考-2
如果胎儿期产科医生在收集各种可能的信息时再多一些敏锐思维、超声诊断足够及时精准、如果染色体检测作为新生儿筛查的必须手段,TS:
1.第一时间被发现:胎儿期(现代医学中的“青春期A1”-青春期性别分化期)异常的超声影像、出生后的专业查体。
2.第一时间被诊断:出生后(尤其是超早产儿或早产儿)的染色体筛查。再加上SRY、AMH、INB的特殊帮助。
3.第一时间被治疗:现代医学中的“青春期A2”-青春期缓慢进展期(低年龄阶段或传统医学中的“青春期前”),身高的追赶。使用rhGH时一定要高度关注TS患者肿瘤性疾病的潜在风险。现代医学中的“青春期A3”-青春期快速进展期,渐进式个性化的人工周期治疗。如果偶遇5%TS伴发性早熟的患儿,一定要小心GnRHa的使用及解读。
4.第一时间做好女性生育力保护:现代医学中的“青春期A2”-青春期缓慢进展期、“青春期A3”-青春期快速进展期和“青春期A4”-青春期继续进展期及时实施卵巢组织冻存的有效生育力保护。也许更多的TS会拥有自己真正意义上的下一代。此外青春期全周期各种肿瘤化疗和特殊部位放疗前的生殖保护也是需要高度关注的话题。
5.第一时间规划人生:TS患者也会罹患乳腺癌,甚至风险系数可高达2.5。雌孕激素续贯疗法的剂量使用,如何恰到好处至关重要。以及乳腺癌、子宫内膜癌、卵巢癌的防治。甚至性腺储备后发育不良的性腺或和性腺索恶变预防性切除的探索等等。
6.TS需要关注全身各种相随的变化,这是一个需要终身被关注的疾病。