男言之隐

2025年的2月份的一个门诊，有一个30多岁的男性步入了门诊，口述口干，多饮，多尿三个多月了，在当地乡镇卫生院测血糖是16.9，后来查了尿酮体，+-，尿糖4+，尿蛋白+，考虑是糖尿病，来我门诊就诊，结果问诊时发现患者声音尖细，个子不是太高，眉毛稀疏，面色苍黄，没有胡须，仔细询问患者:33岁有婚史，但是一直未育，离婚两年，再结合患者的表象，于是和患者充分沟通之后，进一步检查患者的外生殖器发现是一个幼稚型，考虑性腺功能减退，根据下丘脑垂体性腺轴反馈调节关系分为一、低促性腺激素性性腺功能减退，如特发性低促性腺激素性性腺功能减退，垂体柄阻断综合征，卡尔曼综合征，prader-wili综合征，颅咽管瘤，垂体瘤。二、高促性腺激素性性腺功能减退，如克氏综合征，特纳综合征，类固醇合成酶的缺陷，性激素不敏感综合征等，随后以糖尿病，性腺功能减退收住科室检查结果如下，

实验室检查符合高促性腺激素性性腺功能减退。高度怀疑克氏综合征，于是进一步完善。染色体核型分析

结果通过染色体核型分型发现患者的染色体为47XXY确诊克氏综合征，克氏综合征属于罕见病目前尚无根治的方法，给予患者吡格列酮二甲双胍控制血糖，十一酸睾酮每天80mg，口服补充雄性激素，因患者有生育需求，给与HCG2000单位，每周2次皮内注射，观察睾酮水平以及睾丸容积变化！而患者的糖尿病分型就属于继发性糖尿病，所以说针对这样一个患者的就医过程，提醒我们接到一个病人时应该详细的查体，问询病史，完善辅助检查，综合分析，拓宽诊断思路，避免思维定式。不能仅仅根据常见症状和典型表现就轻易下诊断，要考虑到罕见病，不典型病例的可能，要多学科思考，对于复杂病例要从多个学科角度进行分析，综合考虑不同系统疾病的特点。仔细观察，认真思考，让罕见病不再罕见！