病例答案揭晓 | 37岁的进展性卒中。

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揭晓答案：正如大家所想，该患者最终诊断：烟雾病。

什么是烟雾病？

烟雾病是一种病因不明的、以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征，并继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病。由于这种颅底异常血管网在脑血管造影图像上形似“烟雾”，故称为“烟雾病”。烟雾状血管是扩张的穿通动脉，起着侧支循环的代偿作用，是该病的重要特征。烟雾病在东亚国家高发，且有一定的家族聚集性，遗传因素可能参与发病，在女性多发，有儿童和青壮年 ２个高峰发病年龄，脑缺血和颅内出血是该病的2种主要危害，总体上儿童和成年患者均以脑缺血为主，而颅内出血多见于成年患者。

如何诊断?

1. DSA：（１）颈内动脉末端和（或）大脑前动脉和（或）大脑中动脉起始段狭窄或闭塞。（２）动脉相出现颅底异常血管网。（３）上述表现为双侧性，但双侧的病变分期可能不同。
2. MRI和MRA：（１）颈内动脉末端和（或）大脑前动脉和（或）大脑中动脉起始段狭窄或闭塞。（２）基底节 区出现异常血管网（在１个扫描层面上发现基底节区有２个以上明显的血管流空影时，提示存在异常血管网）。（３）上述表现为双侧性，但双侧的病变分期可能不同。
3. 确诊烟雾病需排除的合并疾病：动脉粥样硬化、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎、干燥综合征）、脑膜炎、多发性神经纤维瘤病、颅内肿瘤、Down综合征、头部外伤、放射性损伤、甲状腺功能亢进、特纳综合征、Alagille综合征、Williams综合征、努南综合征、马凡综合征、结节性硬化症、先天性巨结肠、Ⅰ型糖原贮积症、Prader-Willi综合征、肾母细胞瘤、草酸盐沉积症、镰状细胞性贫血、Fanconi贫血、球形细胞增多症、嗜酸细胞肉芽肿、Ⅱ型纤维蛋白原缺乏症、钩端螺旋体病、丙酮酸激酶缺乏症、蛋白质缺乏症、肌纤维发育不良、成骨不全症、多囊肾、口服避孕药以及药物中毒（如可卡因）等。
4. 对诊断有指导意义的病理学表现：（１）在颈内动脉末端及其附近发现内膜增厚并引起管腔狭窄或闭塞，通常双侧均有；增生的内膜内偶见脂质沉积。（２）构成 Willis动脉环的主要分支血管均可见由内膜增厚所致的程度不等的管腔狭窄或闭塞；内弹力层不规则变厚或变薄断裂以及中膜变 薄。（３）Willis动脉环可发现大量的小血管（开放的穿通支及自发吻合血管）。（４）软脑膜处可发现小血管网状聚集。

烟雾病的诊断标准：（１）成人患者具备上述 诊断依据中的１或２＋3可做出确切诊断。（２）儿童患者单侧脑血管病变+３可做出确切诊断。（３）无脑血管造影的尸检病例可参考诊断依据中的４。

烟雾综合征的诊断标准：单侧或双侧病变（可同时或单纯累及大脑后动脉系统），伴发 上述诊断依据中所列的合并疾病者为烟雾综合征，或称之为类烟雾病。

怎样治疗？

药物治疗

对烟雾病目前尚无确切有效的药物，但对于处在慢性期患者或烟雾综合征患者，针对卒中危险因素或合并疾病的某些药物治疗可能是有益的，如血管扩张剂、抗血小板聚集药物及抗凝药等，但需要警惕药物的不良作用。日本2012年新指南推荐口服抗血小板聚集药物治疗缺血型烟雾病，但缺乏充分的临床依据，而且值得注意的是，长期服用阿司 匹林等抗血小板聚集药物可能导致缺血型向出血型转化，一旦出血后不易止血，对患者预后不利。

手术治疗

颅内外血管重建手术是烟雾病和烟雾综合征的主要治疗方法。关于手术时机，因为该病呈进展性病程，目前较一致的观点是一旦确诊 应尽早手术，但应避开脑梗死或颅内出血的急性期，具体时间间隔存在较大争议，应根据病变范围和严重程度等作出决策，一般为 １～３个月。

本文病例中患者完善相关检查检验，最终诊断烟雾病。而病例讨论 | 41岁女患的血管，怎样考虑？中的患者最终考虑风湿相关血管炎，最终诊断类烟雾病。

@丁香通讯员