请教个病例

一男性患儿，6岁，以三度呼吸困难近一年入耳鼻喉科，其为第二胎，第一胎为先心，已夭亡，其父母否认近新结婚。5岁前与普通孩子一般。查体：患儿呈特殊的猴面容，并有极类似早老症的老人面容，营养差，神志清，四肢及躯体肌明显萎缩，起床时有特殊的类似营养不良肌时特殊的起床姿势，专科查体：双侧扁桃体三度肥大，张口呼吸一年余，极度嗜睡，全身有明显此紫绀，化验检查：肝功检查示GPT 300，GOT也超出正常值较高。24小时糖尿达正常值数百倍，尿蛋白也异常，血常规未见显著异常，空腹时血糖正常，随机血糖达17，右室肥大，肺动脉高压，并有二尖瓣及肺动脉瓣关闭不全，请问目前主要考虑为什么，应做什么进一步的检查。我们考虑为遗传病，但病名不详。请各位给个看法。