【12月专题讨论一】各种肌病的鉴别（欢迎各位战友积极参与）

近日看到一病例如下：

患者，女性，15岁。因“进行性肌痛 、肌无力4年”入院，患者4年前无诱因下出现四肢肌痛和肌无力，逐渐累及腰背部及颈部，活动后加重，不能持续行走，休息后可减轻，以下肢近端为重。病程中有一过性眼睑下垂。无脱发、口腔溃疡、皮肤红斑硬化、口干眼干、关节痛、发热、肌束颤动、呼吸及吞咽困难，饮水呛咳、大小便失禁等其他症状。纳眠精神可。既往史：患者1岁半才开始行走，无家族史。

PE:发育和智力正常，右腋窝及腹股沟有1～2个蚕豆大的活动淋巴结，质韧、活动可，无压痛，心肺阴型，腹部无阳性体征。无肌萎缩，双下肢肌张力正常，近端肌力为4级，远端为5级，双上肢肌力肌张力正常，四肢肌肉、腰背部肌肉广泛压痛阳性，尤以下肢明显 。双侧膝、跟腱反射减弱，深反射及病理反射无异常。足背动脉搏动良好。

辅检：肌酶：CK：219.9U/L，LDH：141.5U/L，余正常 。CO2CP 15.8mmol/L。尿常规：酮体500mg/L，pH5.0，蛋白(-)， CRP：21.6 mg/L，ESR：11mm/1h，空腹血糖:4.78mmol/L，HLA-B27(+)，ANA(-)。血气分析 ：代谢性酸中毒。尿UFC 180.8nmol/24h(正常8.7～589.6nmol/24h)，血GH 10.4Lg/L，甲状腺功能：FT35.0pmol/L(正常3.5～6.5pmol/L)，TT3 2.5nmol/L(正常0.92～2.37nmol/L)，FT4 21.2pmol/L(正常11.45～23.17pmol/L)，TT4 145.2nmol/L(正常58.1～140.8nmol/L)。血电解质、肌电图、ECG、超声心动图、肝胆胰脾肾 、胸腰椎和骶髂关节影像学检查均正常。

入院后复查肌电图正常 。行肌肉缺血运动乳酸试验和乳酸丙酮酸运动试验:血乳酸运动前3.85mmol/L，运动即刻6.33mmol/L，3min后7.59mmol/L，5min后15.1mmol/L，10min后5.34mmol/L。但丙酮酸在运动前和运动后变化不大(运动前为0.04，运动后为0.05～0.08mmol/L)。1周后复查肌酶已全部正常。肌活检:部分肌纤维轻度萎缩 ，可见少数颗粒变性，改良高墨瑞(MGT)染色未见典型不整红边纤维(RRF)，高碘酸schiff反应(PAS)染色无糖原增多，ATP酶染色显示和型肌纤维比例基本正常 ，空泡样变纤维多为型肌纤维，油红“O”脂肪染色(ORO)显示部分肌纤维有大量脂滴 ，无炎症细胞浸润。电镜观察肌纤维内可见脂肪颗粒明显增多，分布于肌原纤维之间或肌膜下，线粒体稍多，但无结构异常，无糖原增多，肌原纤维结构无改变。

该患者病例特点如下:
1、青少年女性，病史4年；

2、进行性肌无力、肌痛；

3、CK，LDH升高；

4、尿中有酮体，血气分析有代谢性酸中毒；

5、肌电图正常；

6、查体下肢、腰背部肌肉均有广泛压痛、下肢肌力轻度下降及双侧膝、跟腱反射减弱外，其余无重要的阳性体征 。

由进行性肌痛、肌无力、酸中毒、酮尿症及相关实验室检查
此病例最后诊断为代谢性肌病中的线粒体肌病

需要思考的是临床上这类肌病常误诊为多发性肌炎、重症肌无力、进行性肌营养不良 、糖原沉积性肌病或类固醇性肌病等，值得重视。

看了以后很受启发，我们在临床工作中很多情况下会遇到有肌痛和或肌无力，和或伴有肌酶的异常，肌电图正常的患者，这时作为风湿科医生，往往我们考虑的最多的是CTD，如SLE、硬皮病、SS、PM/DM等，有时往往与神经性、感染性、药物性、代谢性、肿瘤性以及营养不良性等肌病，那么这时我们该如何鉴别呢，各种肌病有何具体的表现，有的肌病也许很多战友没有遇到过，又或曾经误诊过的相关病例，在此，抛砖引玉，希望各位战友就此专题踊跃发言！

有肌肉受累的疾病主要有以下几类：
结缔组织病：
神经疾病：
肌营养不良症
肿瘤
药物因素
感染
横纹肌溶解症
代谢性肌病

各位战友可以就各种肌病的临床特征、鉴别、诊断、误诊心得、治疗、预后、随访、进展发表看法