病例病例讨论｜17岁男子发热9月，原因未明？

患者，男性，17岁起病，189cm，110kg

主诉：反复发热，关节疼，皮疹伴淋巴结肿大9月

即往史：寄生虫感染史

家族史：患者自述无家族史

患者2023年3月出现淋巴结肿大，发热37.8-39度，查血常规大致正常，肺炎支原体IgM抗体（+）给予阿奇霉素治疗三天后好转停药，两天后再次发热37.3-38.5，查WBC19（中性升高为主） HGB155 Plt330 CRP30 ALT230 AST80 ESR21 Tbil 35 LDH 610 未查SF，其余正常.（患者自述发热之前查过肝功无异常）当地医院拟以坏死性淋巴结炎给予泼尼松5mg bid,保肝,护胃治疗一周后发热降至37.3-37.8 当地医院复查颈部，腹股沟，腋下淋巴结彩超提示多发淋巴结肿大 大者2.3*1.5（考虑反应性增生、未做活检）激素加量至7.5mg bid 复查血项 WBC10.5 HGB140 PLT 258 CRP 21 ALT 200 AST 75 Tbil 29.3 SF 243 LDH 490其余无异常，当地医院拟以发热待查收入.

2023年4月（当地住院病例丢失，数据缺失）情况大致为泼尼松最大量为30mg bid，控制体温后减量较快，住院期间WBC最高25 CRP50 ALT 300 AST 200 SF800 ，抗核抗体全套无异常，骨穿排除血液病，ppd实验（+-）T-spot（-）期间加用头孢静脉滴注、天晴甘美保肝治疗、停用头孢后加用环孢素100mg bid 泼尼松减量至15mg bid 加用5天后血压升高减量.期间发热控制稳定，泼尼松减量后出现低热，考虑激素减量副作用未处理.

2023年5月当地医院拟以“发热待查、嗜血细胞综合症？、肝功能不全、坏死性淋巴结炎”出院诊断，出院后服用泼尼松10mgbid 环孢素25mg bid 保肝护胃治疗.发热消失

2023年7月患者 新型冠状病毒抗体（+）后出现高热，当地医院发热门诊给予停用激素、免疫制剂加用抗病毒药物、退热药物处理（最不理解的地方），查血 WBC10.91 HGB119 PLT 200 CRP 4.1 SAA 大于300 ALT110 AST 56 Tbil 27 ，处理完一周后发热仍不退，出现高热，关节肿痛（膝、踝、腕）寻麻疹类似皮疹、上级医院拟以“发热待查”收入、期间高热不退，血WBC27 HGB110 PLT 401 ALT 189 AST 91 纤维蛋白原1.02 免疫球蛋白G18.5 ANA 1:100 CD4+ 27.8% CD4/CD8 0.7 Pct 0.11 ，淋巴结穿刺提示少量增生淋巴组织，可见生发中心结构，倾向反应性增生，如怀疑恶性肿瘤建议活检加免疫组化辅助诊断，pet-ct提示1.不均匀脂肪肝2.脾脏增大，代谢高于肝脏3.骨骼代谢稍高，骨穿未见异常.腹部彩超提示1.中度脂肪肝2.脾大3.胆囊壁厚，毛糙. 加用泼尼松10mg bid 托法替布 10mg bid 洛索洛芬 必要时服用 静脉注射保肝药物.患者发热以夜间为主37.3-39.不服用退热药物可第二天自行退热，一开始考虑过风湿热，植物神经功能紊乱，伪装热均已排除，考虑成年型斯蒂尔病，但患者肝功异常，治疗困难，建议转到上级医院治疗.

2023年9-12月患者在上级医院治疗效果较差，多次往返两地，上级医院也诊断为成年型斯蒂尔病，但是在10月出现饭后血糖升高考虑类固醇性糖尿病给予胰岛素治疗，9月停用托法应用甲氨蝶呤但因肝功停用，10月换用阿达木单抗一周一次加赛能0.2g bid 加用阿达木后出现感染停用，11月换用托住单抗640mg两周一次但肝功不允许只能一月一次，期间患者发热温度规律性差，以夜间发热为主（1200-0300）最高40度关节痛无法下地，每次发热2-4天后正常1-2天，期间SF最高3200，应用托珠单抗后只有两周作用，患者心理压力大，无法接受每天发热的痛苦.

2023年12月中旬查tpmt基因，nut15基因无异常后加用AZA100mg bid 每周查血常规正常发热次数减少至1-2次每周，间隔时间变长.

2023年下旬出现胆红素升高3天内Tbil从29升至70 间胆为主，立即停用AZA后Tbil维持在90左右，给予退黄处理.

2024年1月停用硫唑嘌呤厚发热加重，激素换用泼尼松龙，激素因血糖，体重问题无法加量，换用MMF 0.5g bid

最近检查结果如图：

各位老师，这个病例真的是成年型斯蒂尔病吗？还有什么好的方案？还需要查什么呢？还需要查自免方面的基因测序吗？