14岁女患，幼儿园时期开始发病，多次肺炎，重症感染，全身多处淋巴结，肝脾肿大，发育迟缓，罕见遗传代谢性疾病？
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病例信息
14岁女患，幼儿园时期即开始发病，反复发生肺炎，多次住重症监护室，发育迟缓，智力低下，1年前曾发生右下肺脓肿，本次因咳嗽，咳痰10天入院，有受凉史，咳黄痰，伴发热，当地医院胸部CT提示肺炎，转入我院。查体：双侧颈部，颌下、锁骨上及腋窝均可扪及淋巴结，发育不良，反应迟钝，能正确回答问题，双肺闻及湿啰音。
胸腹部CT：双肺多发炎症，右肺下叶实变，纵膈、双肺门淋巴结肿大；侧腋窝淋巴结增多，增大，肝脏、脾脏增大。
病例讨论
幼年发病，反复多次肺炎，多发淋巴结、肝脾肿大，发育迟缓，如何考虑？先天性免疫功能缺陷？还要做什么检查进一步明确？
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