iRADIOLOGY | 印度研究：妊娠期16-25周时，鼻前厚度、鼻骨长度及其比值在唐氏综合征诊

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唐氏综合征（21 - 三体综合征，T21）是最常见的染色体异常疾病，在印度的患病率为 1:700 至 1:1800，给家庭带来显著的社会和经济负担。由于社会及医疗资源限制，印度孕早期筛查难以普及，孕中期（16-25 周）仍是主流筛查窗口。近期，发表于iRADIOLOGY的一项研究，系统评估了鼻前厚度（PNT）、鼻骨长度（NBL）及其比值（PNT:NBL）在印度胎儿 T21 诊断中的作用，为临床提供了重要参考。

该研究为回顾性观察性病例对照研究，纳入 2013 年 1 月至 2019 年 10 月间的 31 例确诊 T21 胎儿和 3485 例正常活产胎儿，所有研究对象均处于 16-25 周阶段。研究通过二维灰阶超声测量胎儿面部正中矢状切面的 NBL（鼻骨骨化线两端间距）和 PNT（额骨下缘至鼻前皮肤表面最短距离），并计算两者比值，由英国胎儿医学基金会认证的超声医师操作，以减少误差。

研究构建了正常胎儿 PNT、NBL 及 PNT:NBL 比值的参考值图表，包含不同孕周的 5th、50th、95th 百分位数据。结果显示，当 PNT 超过第 95 百分位、NBL 低于第 5 百分位，或 PNT:NBL 比值超过第 95 百分位时，对唐氏综合征的特异性可达 94%-96%，阴性预测值更是高达 99%；其中，PNT:NBL 比值的灵敏度最高（45%），能更有效地辅助筛查。

研究还针对印度胎儿群体构建了相应的参考值图表（nomograms），方便医生在常规超声检查中快速比对，尤其适合医疗资源有限的地区。只需通过二维超声测量胎儿面部轮廓，就能轻松获取这三项指标，操作简单且学习成本低，可无缝融入孕中期筛查流程。

在医疗资源有限的背景下，这些指标操作简便，无需特殊设备，可纳入常规孕中期筛查，若与血清学指标等联合，能进一步提升效能。虽存在病例数较少等局限，但仍为 T21 筛查提供了高特异性的本土化工具，有望推动相关地区筛查水平提升。

基本信息 

作者及单位：

Mhaske Nilesh Madhukar*, Rachna Gupta, Akshatha Sharma, Smriti Prasad, Anita Kaul

Apollo Centre for Fetal Medicine, Indraprastha Apollo Hospital, New Delhi, India

引用格式：

Madhukar, M.N., Gupta, R., Sharma, A., Prasad, S. and Kaul, A. (2025), Use of Prenasal Thickness, Nasal Bone Length and Their Ratio in Diagnosing Down Syndrome at 16-25 weeks' of gestation in India: A Retrospective, Observational, Case Control Study. iRADIOLOGY, 3: 239-247. https://doi.org/10.1002/ird3.70017

注：文章概述由AI生成，具体内容以文章原文为准。

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