病例甲基丙二酸血症的处理

病例信息

患儿男，1岁9月，主因呕吐2天，精神差1天急诊入院。

患儿入院前2天无明显诱因出现呕吐，呈非喷射性，为胃内容物，未予特殊治疗，入院前1天患儿出现精神差，呼吸稍促，无烦躁、哭闹，为求进一步诊治急入我院。

既往生后完善足跟血筛查异常，自觉发育迟缓，完善血尿筛查示甲基丙二酸血症，规律口服治疗，具体不详。

初步诊疗史：

入院查体：T：36.6℃，P：150次/分，R：37次/分，BP：89/56mmHg，血氧饱和度98%，体重10Kg。神清，精神反应差，呼吸稍促，鼻翼无扇动，吸气性三凹征弱阳性，面色正常，全身皮肤黏膜无黄染及皮疹，干燥，弹性差，周身浅表淋巴结未触及肿大，眼窝凹陷，哭时无泪，眼睑无水肿，巩膜无黄染，两侧瞳孔正大等圆，对光反射灵敏，口唇干燥，无发绀，口周无青紫，咽充血，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音，心音有力，律齐，未闻及杂音。腹胀，肝脾触诊不满意，肠鸣音活跃，四肢肌力、肌张力查体不配合，双下肢无水肿，四肢末梢凉，毛细血管再充盈时间约3秒。

辅助检查：血气分析：PH：6.71，PCO2：20.3mmHg，PO2：167mmHg， Lac：1.2mmol/L，S02：96.2%， ABE：-30.5，HC03-：2.4mmol/L

初步诊断：1. 甲基丙二酸血症；2.重度脱水；3.胃肠功能紊乱

初步治疗：

入院后予氧气吸入，禁食，补液纠酸，补钙，胰岛素泵入等支持治疗，具体液体见上图。

病情转归：

患儿禁食下无呕吐，停禁食，改鼻饲奶60ml Q4h，给予左卡尼丁静点促进代谢，继续给予补液治疗。

血气分析：PH：7.58，PCO2：31.3mmHg，PO2：139mmHg，Lac： 1.8mmol/L，S02：99.5%，SBE：6.5，HC03-：29mmol/L

后患儿精神反应好转，可经口进食，无呕吐，无脱水症状，复查血气分析酸中毒纠正，病情好转出院。

病例讨论

此病人既往已确诊甲基丙二酸血症，本次已精神差、脱水症状入院，入院时重度脱水状态，经对症处理后好转出院，病史简单，治疗也相对简单，但是具体补液原则和其它疾病不太相同，所以结合此病例及相关指南复习一下甲基丙二酸血症的相关知识。

一、概述：

甲基丙二酸血症是由四种氨基酸（蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢中的酶缺陷引起的有机酸血症。是一种遗传代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素（维生素B12）缺陷所致，造成甲基丙二酸、丙酸等有机酸在体内蓄积，从而导致神经、肝脏、肾脏等全身多系统损害。在急性形式中，可能会出现嗜睡、昏迷和癫痫发作。智力低下是一个长期的后果。其中约70%合并同型半胱氨酸血症（合并型甲基丙二酸血症），30%为单纯型甲丙二酸血症。

二、临床表现：

临床症状可呈急性、间歇性、慢性进行性病程，根据发病时间分为早发型和晚发型。

1.1岁之内发病的早发型患儿中1/3 于新生儿期发病，主要表现为嗜睡、反复呕吐、喂养困难、发育落后、智力落后、肌张力减低、癫痫等，严重时出现呼吸困难、代谢性酸中毒、高氨血症、贫血、血细胞减少、昏迷等。

2.晚发型可在幼儿至成年发病，首次代谢危象的诱因常为感染、饥饿、疲劳等应激因素刺激，如果不及时诊治，可导致脑损伤、多器官衰竭，遗留癫痫、脑性瘫痪等后遗症。

三、治疗：

以液体支持疗法为主，静脉滴注左卡尼汀、碳酸氢钠、葡萄糖，必要时给予脂肪乳、必需氨基酸及胰岛素，治疗中需严密监测生命体征、血糖、血氨、血气分析及电解质。

1.液体治疗原则：在急性失代偿期，需静脉滴注含葡萄糖和电解质的溶液，维持水、电解质、酸碱平衡及能量支持。

外周静脉滴注时，葡萄糖浓度不宜超过12.5%。若采用中心静脉输液，葡萄糖浓度不宜超过25%。此病例中的补液糖浓度为外周静脉，所以糖浓度为10%

葡萄糖输注速度建议在4～10 mg/（kg·min）。此病例的糖速为5mg/（kg·min）

胰岛素0.01～0.02 U/（kg·h）。

静脉输液时需注意患儿心肾功能，控制液体量及速度。

在急性失代偿期，应给予碳酸氢钠纠酸。

若患者血碳酸氢根<15mmol/L，首剂按照 5％碳酸氢钠 3~5ml/kg，稀释成 1.4％碳酸氢钠，半小时静脉输入。

第 1 个 24 小时目标是将碳酸氢根补充至 18~20mmol/L 以上，第 2 个 24 小时可改口服碳酸氢钠或联合静脉滴注，建议在 48 小时内纠正碳酸氢根水平。

纠正酸中毒时患者易出现低血钾和低血钙，应注意监测，必要时及时补充。

2.其它治疗：

饮食疗法：为减少甲基丙二酸及氨的产生，急性期应回避含天然蛋白质膳食，经口或鼻饲给予无异亮氨酸、蛋氨酸、缬氨酸、苏氨酸的特殊配方营养粉。

另外，完全限制蛋白质的时间不应超过48 h，24h后需逐渐开始补充含蛋白质的食物。长时间完全限制外源性蛋白，会造成必需氨基酸缺乏，导致内源性蛋白分解，反而进一步促进有机酸及氨的产生。

透析治疗：如果患儿血氨＞500 μmol/L，且限制蛋白、静脉滴注左卡尼汀及降血氨药物治疗3～4 h后血氨无下降，或有严重的电解质紊乱、昏迷、脑水肿表现，应考虑血液透析治疗。

以上关于此病例，欢迎广大同仁积极讨论发言。