老年男性结膜出血眼科常规检查发现的拟诊双眼成人发病卵黄样黄斑营养不良
病例信息
患者65岁男性，因左眼红3天就诊。
既往高血压，食道癌术后10年，术后曾放疗；否认服用抗凝、抗血小板药物否认明确家族眼病史吸烟。BP右上肢160/85mmHg，左上肢158/89mmHg。
体格检查: NCT右19.4mmHg，左19.1mmHg（2025-8-20 11:51:03）。电脑验光：右+0.50DS/+0.75DCX15°=1.0-（右ph1.0-），左+0.50DS/+0.50DCX15°=1.0。双眼外眼可，无充血或分泌物，左球结膜轻度出血，双眼无结膜水肿，双眼角膜清，Kp（-），PAC=1CT，浮游物、闪辉（-），虹膜、瞳可，晶体可，小瞳孔+90D双眼视盘可，网膜未见微血管瘤、出血、渗出、棉絮斑等，动脉明显细、反光强，静脉轻度扩张，双眼轻度Salus征，右眼黄斑中心凹反光紊乱可见黄白色线状改变，左黄斑似可。快散：双眼晶体、玻璃体可，双眼视盘正常，网膜动脉细、末梢迂曲，未见网膜出血、渗出、棉絮斑等，右眼黄斑中心凹颞上紧邻中心凹可见类圆形网膜下黄白色病变，左眼黄斑鼻侧乳斑束可见一小的网膜下深层黄白色斑点，双眼黄斑颞侧簇状玻璃膜疣。
辅助检查：
黄斑OCT：右眼中心凹下可见明显RPE上碟形高反射病灶陈旧，其中未见明确血流信号，病灶似圆形但上方可见类似液平导致上方呈RPE上空腔改变并可见光感受器呈刷状边缘模式，病灶面椭圆体带部分破坏断裂；左眼旁中心可见一极小的RPE上高反射灶，类似玻璃膜疣样，并可其上椭圆体带破坏及外颗粒层萎缩变薄。
右眼黄斑OCT动画展示，可见右眼中心凹下RPE与光感受器之间蝶形均质高反射沉积物，但其上方部分可见液平，液平上方部分呈暗区间隙。
左眼黄斑OCT动画展示
右眼黄斑OCT可见中心凹下蝶形均质高反射位于光感受器与RPE之间
左眼黄斑OCT可见中心凹鼻侧有一蝶形均质高反射位于光感受器与RPE之间，明显小于右眼黄斑病变
SLO查FAF：右眼黄斑病灶处可见明显高荧光灶；左眼乳斑束可见一小的点状高荧光。
临床拟诊：双眼成人发病卵黄样黄斑营养不良
病例讨论
成人发病卵黄样黄斑营养不良（Adult-Onset Foveomacular Dystrophy，AOFVD） 是一种影响黄斑的罕见疾病，由于其表现多样且与其他视网膜疾病临床重叠，给诊断和管理带来了挑战。由于卵黄样病变可发生在各种情况下，例如Best病和年龄相关性黄斑变性，因此临床表现、多模态影像学检查结果和基因检测可以帮助准确诊断。
J Donald Gass于1974年首次描述了成人发病卵黄样黄斑营养不良，这是一种罕见的黄斑营养不良症，通常会导致视力明显下降。用于描述这种疾病的术语多种多样，包括成人卵黄样黄斑变性（adult vitelliform macular degeneration）、成人发病的中心凹黄斑色素上皮营养不良（adult-onset foveomacular pigment epithelial dystrophy）、假性卵黄样黄斑变性（pseudovitelliform macular degeneration）、成人卵黄样黄斑营养不良（adult vitelliform macular dystrophy）和成人中心凹黄斑卵黄样营养不良（adult foveomacular vitelliform dystrophy）。AOFVD属于异质性图形性营养不良（pattern dystrophies，PDs），图形性营养不良还包括了其他疾病，如视网膜色素上皮网状营养不良、假性Stargardt图形性营养不良、眼底尘点（fundus pulverulentus）和蝶形色素营养不良。
与Best卵黄样黄斑营养不良常发生于青少年不同，AOFVD通常在30至50岁之间出现。在眼底镜检查中，这种疾病最初表现为圆形或椭圆形、对称淡黄色、略微隆起的病变，面积为1/3-1/2视盘直径。Hittner等人描述了一个五代人患有此病的大家系。起初，黄斑区可见一些小的黄色病变，有时之前会见到轻微荧光素血管造影改变表现为低荧光点。这些病变的外观可能从微小的点到单个具有典型荧光素血管造影表现（荧光遮蔽）的黄色病变不等。单个病变通常是孤立性的，大小小于通常在Best卵黄样黄斑营养不良（BVMD）中所见到的病变。OCT上其表现为圆顶形高反射性神经视网膜下病变，最初为均匀的高反射，但在演化过程中出现数个低反射区域。在眼底自发荧光 （FAF） 上，黄色病变表现出强烈的自发荧光。构成病变的沉积物是细胞外光感受器外节碎片、含有色素和脂褐质的RPE 细胞以及巨噬细胞。经过数年，病变会变大，失去原来的形状，最终开始破裂，导致类似于年龄相关性黄斑变性的地图样萎缩。晚期可发生脉络膜新生血管和纤维化，可导致严重视力丧失。虽然 AOFVD 通常影响双眼，但也可发生单眼受累。多种成像工具被用于研究此种疾病。Gass最初是使用荧光素血管造影（FA）来描述其表现，而吲哚菁绿血管造影（ICGA）和眼底自发荧光（FAF）也已被用于确定病变的形状和进展情况。包括眼电图（EOG）在内的电生理检查已被用于评估视网膜色素上皮的功能。与Best病时EOG通常显著低于正常不同，AOFVD时EOG可不受累或者仅略低。此外，最近的报告表明，AOFVD 与脉络膜厚度增加相关。
Best卵黄样黄斑营养不良（Best病）为常染色体显性异常，BEST1 总是见于Best卵黄样黄斑营养不良；而成人发病卵黄样黄斑营养不良大多散发，与PRPH2、BEST1、IMPG1或者IMPG2多种基因突变相关，其中BEST1突变在AOFVD中仅见于极少数患者，还有许多不能确定致病基因。Best病与AOFVD二者存在相似、重叠和不同，鉴别诊断时应考虑结合发病年龄、眼底表现、辅助检查、基因排查等综合考虑。
参考文献
《The Retinal Atlas, 2nd Edition 》
Adult-Onset Foveomacular Vitelliform Dystrophy With Unilateral Presentation: A Case Series | Cureus
《Inherited Eye Diseases - Diagnosis and Management》
