血液ctDNA诊断肠癌：敏感性近80%，特异性超90%，液体活检筛查迎来新突破
结直肠癌（CRC）作为全球高发癌症之一，其筛查工作至关重要。理想的CRC筛查应具备非侵入性、高敏感性与特异性等特点。而传统的结肠镜检查虽为金标准，但侵入性强、患者接受度低；粪便检测虽便捷，但准确性欠佳。如今，液体活检技术崭露头角，通过检测血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA），有望弥补传统筛查方法的不足。
近期发表在《美国医学会杂志》（JAMA）上的一项研究，为液体活检筛查肠癌带来了新希望。研究结果显示，在平均风险人群中，基于ctDNA的血液检测对CRC的敏感性接近80%，对进展期结直肠肿瘤的特异性超90%。
研究详情：ctDNA检测的亮眼表现
这项名为PREEMPT CRC的前瞻性、多中心、横断面观察性研究，共纳入27010名45-85岁、处于平均结直肠癌风险的无症状成年人。所有参与者均在血液采集后90天内完成筛查性结肠镜检查，以结肠镜检查结果为金标准，评估血液ctDNA检测的准确性。
在72例CRC患者中，血液检测成功识别出57例，整体敏感性达79.2%。进一步分析发现，随着癌症分期的推进，检测敏感性逐渐升高：I期为57.1%，II期达100%，III期为82.4%，IV期同样为100%。此外，病灶体积越大，检测越灵敏。在特异性方面，针对进展期结直肠肿瘤，检测特异性高达91.5%。
临床意义：补充筛查新选择
这一成果释放出重要信号：
- 提高筛查依从性：血液检测的非侵入性优势，使其成为拒绝结肠镜或粪便检测患者的优质替代方案，有助于提升筛查参与率，及早发现癌症，改善患者预后。
- 精准指导临床决策：高特异性意味着较少的假阳性结果，能更精准地锁定高风险人群，为后续进一步诊断提供可靠依据，减少不必要的焦虑与检查。
局限与展望：前行中的液体活检
尽管ctDNA检测表现卓越，但仍存在局限。对于进展期癌前病变，其敏感性仅为12.5%，远低于预设标准，难以媲美结肠镜检测。因此，目前液体活检尚不能完全取代传统筛查手段，但在特定场景下具有显著价值。未来，随着技术进步与研究深入，液体活检有望进一步优化，为结直肠癌筛查开辟更广阔天地。
参考文献：
Aasma, Shaukat., Carol A, Burke., Andrew T, Chan., William M, Grady., Samir, Gupta., Bryson W, Katona., Uri, Ladabaum., Peter S, Liang., Julia J, Liu., Girish, Putcha., Douglas J, Robertson., Robert E, Schoen., Zhen, Meng., Andrew, Piscitello., Chung-Kai, Sun., Chuanbo, Xu., C Jimmy, Lin., Lilian C, Lee., Lance, Baldo., Theodore R, Levin.(2025). Clinical Validation of a Circulating Tumor DNA-Based Blood Test to Screen for Colorectal Cancer. JAMA, undefined(0), 0. doi:10.1001/jama.2025.7515
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