病例青少年步态不稳伴心肌病——弗里德赖希共济失调一例

病例信息

【患者信息】：

女性，16岁，学生，家族史：表兄有类似症状（步态不稳、心肌病），父母非近亲结婚

【主诉】：

进行性步态不稳伴双下肢无力3年，心悸、活动后气促1年

【现病史及既往史】：

- 3年前无明显诱因出现行走不稳（易向两侧倾倒），逐渐发展为双下肢无力（上下楼梯困难）。

- 2年前出现言语含糊（爆破性语言），书写困难（字迹潦草）。

- 1年前出现心悸、活动后气促，偶发胸痛，无晕厥或意识丧失。

- 否认糖尿病、视力下降或脊柱侧弯史。

【检查】：

1. 神经系统查体：

- 小脑性共济失调（指鼻试验、跟膝胫试验阳性），Romberg征睁眼/闭眼均不稳。

- 双下肢肌力4级，腱反射消失，双侧巴氏征阳性。

- 震动觉及位置觉减退（脊髓后索受累）。

2. 心脏评估：

- 心电图：T波倒置，左心室肥厚。

- 心脏超声：左心室壁增厚（15mm），射血分数55%。

3. 影像学检查：

- 脊柱X线：轻度脊柱侧弯（Cobb角20°）。

- 头颅MRI：小脑萎缩，颈髓后索T2高信号。

4. 基因检测：

- FXN基因GAA重复扩增（重复数820次，正常<40），确诊弗里德赖希共济失调（FA）。

【临床诊断】：

弗里德赖希共济失调（Friedreich’s Ataxia, FA）

【治疗经过及结果】：

- 对症治疗：

- 艾地苯醌（改善线粒体功能），辅酶Q10支持心肌代谢。

- 物理治疗（平衡训练、支具矫正步态），脊柱侧弯监测。

- 心脏管理：

- 美托洛尔控制心率，预防心律失常。

- 病程进展：

- 诊断后3年完全依赖轮椅，心脏功能逐渐恶化（射血分数降至40%）。

- 5年后因心力衰竭去世。

总结与讨论

1. 诊断易错点：

- 早期步态不稳易误诊为多发性硬化或遗传性小脑共济失调，需结合心脏受累及基因检测。

- 脊髓后索症状（深感觉障碍）是重要线索，但需与维生素B12缺乏鉴别。

2. 治疗难点：

- 目前无治愈方法，以延缓多系统并发症为主，需神经科、心内科、康复科协作。

- 心肌病是主要死因，需定期评估心脏功能并干预。

3. 知识延伸：

- FA为常染色体隐性遗传病，FXN基因GAA重复扩增导致线粒体铁代谢异常，引发氧化损伤。

- 典型三联征：进行性共济失调、心肌病、糖尿病（部分患者），脊柱侧弯发生率>60%。