先天性皮肤发育不全一例

患儿 男 三个月。躯干四肢弥漫性红斑,身体右侧腹部 背部 臀部 上肢 下肢,红色斑疹、扁平丘疹及略凹的白色皮损。皮损沿节段性分布,横向垂直于皮肤长轴。患儿母亲在怀孕期间体格检查等一切正常。

右胸部





右小腿外侧活检病理诊断:先天性疾病,考虑与代谢相关性疾病(协和)。基因检测:


诊断:Adams-Oliver综合征5型 鉴别:1先天性真皮发育不良 2色素失禁
最后编辑于 03-04 · 浏览 506
患儿 男 三个月。躯干四肢弥漫性红斑,身体右侧腹部 背部 臀部 上肢 下肢,红色斑疹、扁平丘疹及略凹的白色皮损。皮损沿节段性分布,横向垂直于皮肤长轴。患儿母亲在怀孕期间体格检查等一切正常。
右胸部
右小腿外侧活检病理诊断:先天性疾病,考虑与代谢相关性疾病(协和)。基因检测:
诊断:Adams-Oliver综合征5型 鉴别:1先天性真皮发育不良 2色素失禁
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