血液内科实验室——荧光原位杂交技术

在细胞分子遗传学方法学中，FISH是荧光原位杂交（Fluorescence in situ Hybridization）技术的缩写。这个技术是细胞分子遗传学中的一种“钓鱼”的技术。

骨髓FISH是血液系统疾病细胞遗传学病变检查的方法之一，还有另外一个很重要的检查方法是用骨髓细胞培养出染色体分裂象做核型分析。两种方法都是用来分析骨髓细胞染色体的改变，研究血液肿瘤染色体异常情况并动态观察的，可为诊断、治疗和判断预后提供依据。相比骨髓细胞培养做染色体核型分析需要很多手工的步骤、耗时比较长，FISH具有许多优势：如不需要经过骨髓细胞培养就能获得细胞染色体，标本易于获得，甚至在骨髓干抽的情况下还能直接利用一滴骨髓涂片检测；能提高染色体异常检出率；最快仅需一个工作日便可报告结果。所以临床在有考虑血液系统肿瘤具体方向的时候可以加上骨髓FISH的检测快速诊断分型以及判断疾病的生存；针对来源于异性供者的异基因造血干细胞移植效果，我们可以采用性染色体上荧光探针来快速准确地监测是否移植成功。

血液内科实验室连续三年顺利通过全国第一次、第二次和第三次《血液病荧光原位杂交(Fluorescence In Situ Hybridization，FISH)技术室间质量评价》

在中华医学会血液学分会实验诊断学组组织的2021、2022和2023三个年度《血液病荧光原位杂交（Fluorescence In Situ Hybridization，FISH）分析室间质量评价》活动中，我院血液内科实验室连续三次通过了盲审的标本处理、荧光显微镜下读片、遗传学国际命名体制ISCN结果描述等诸多环节，以符合率100%顺利通过合格检查。这标志着我院血液病分子遗传学检测技术得到中华级血液专业委员会一致肯定。我科实验室的血液病荧光原位杂交检测启蒙于2015年，完备于2018年，具有完善的血液病FISH检测套餐，可协诊协治各类血液系统肿瘤。

主要应用见下表：  

表1：血液系统肿瘤FISH检测靶点

实验室自主建立以及改良的骨髓涂片FISH已在院内建立新技术，并已将方法学发表文章，效果图如下图所示：