类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5缺乏症诊断与治疗的中国专家共识.pdf

类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5(cyclindependent kinase like 5,CDKL5，亦称为细胞周期蛋白依赖性激酶样5）缺乏症（CDKL5 deficiency disorder,CDD）是一种婴儿期起病的罕见X-连锁显性遗传病，表现为难以控制的癫痫发作、严重全面性发育迟缓以及视觉、睡眠、消化等多方面障碍[1,2]，严重影响患者及其家庭的生活质量。CDD表型复杂多样，需结合临床表现和基因检测结果进行诊断，并与其他常见发育性癫痫性脑病（developmental and epileptic encephalopathy,DEE）鉴别[3]。