病例16岁男孩胸闷气短20天，心脏彩超惊现大量心包积液，背后竟是梭形细胞肉瘤！

一、引言

横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma）是一种源于胚胎间充质细胞的高度恶性软组织肿瘤，早期不易诊断，且生长迅速，临床较易漏诊或误诊，预后差。

二、病例

患者，男性，16岁，因胸闷、气短20余天，且进行性加重就诊。体检：体温38.7℃，心率94次/min，律齐。心脏彩超示：大量心包积液，心包腔内占位，性质待查。予心包穿刺后，查心包积液常规示：血性，李凡他试验（+），细胞数为2.3×109 /L，未见恶性肿瘤细胞，C反应蛋白为103.6 mg/L。经抽液、消炎等处理，发热、胸闷、气短等症状明显缓解。X线示心影增大。MRI示心包腔两侧混杂信号影，T2WI呈等高信号（图2−17−1），T1WI呈等低信号，其内夹有点状短T1高信号（图2−17−2）；右房及下腔静脉受压，肿块与周围大血管及心腔壁边界欠清，与左室壁间关系密切，呈锯齿样改变。增强扫描示：肿块呈不均匀强化，液性成分无强化（图2−17−3）。MRI考虑心包腔内原发性恶性肿瘤合并心包积液。

手术探查：胸腔无粘连、无积液，肿瘤位于心包两侧，右侧大小约10 cm×8.0 cm×4.0 cm，左侧大小约10 cm×7.0 cm×4.0 cm，质韧、活动度差。切开心包，心包为肿瘤包膜的一部分，右侧肿瘤与右心房、上下腔静脉、右上下肺静脉粘连，左侧与左心房、左心室、左侧上下肺静脉、肺动脉、升主动脉粘连，其中与左心室粘连致密。瘤体呈胶冻样，向心包腔内间隙生长。分离肿瘤粘连，将肿瘤及部分心包一并切除。病理示梭形细胞肉瘤，免疫组织化学支持胚胎性横纹肌肉瘤（图2−17−4）[1]。

三、讨论

（一）流行病学资料

横纹肌肉瘤起源于能够分化为肌源性成分的多功能细胞，是小儿软组织肉瘤中最多见的一种。

可发生于横纹肌部位或横纹肌较少甚至无横纹肌部位。横纹肌肉瘤的常见部位为头颈部（40%）、泌尿生殖系统（20%）、四肢（20%）、躯干（10%）及其他部位（10%）[2]。发生于心脏的横纹肌肉瘤非常罕见，其可以起源于心脏的任何部位，但以心腔为常见，多为多发性，亦可侵及心包，各年龄段均可发生，常见于青少年及婴幼儿，形态多样，临床表现也缺乏特征性[3]。

（二）临床表现

心包横纹肌肉瘤起病快，病程短，临床症状无特异性。以心包积液最常见，胸骨后或上腹部疼痛、胸闷、气喘、呼吸困难、发热、咳嗽、心包摩擦音、奇脉，心率失常、全身水肿、腔静脉综合征等压迫症状也可出现。早期诊断困难，较易误诊为良性病变如结核性心包炎、缩窄性心包炎、心肌病等。

（三）辅助检查

B超是诊断心内肿瘤的重要方法，但缺乏软组织对比度，相当部分的心包肿瘤在声像图上难以显示明确的肿块，且对心脏以外的病变显示有限[4]。X线检查缺乏特异性，仅可显现心影增大。而CT、MRI能清楚显示心脏内外肿块的范围、肿块的信号（囊实性、有无出血等）、分叶状、与心肌分界、肿块呈不规则强化等。对有无心包、胸膜侵犯及纵隔淋巴结转移等能提供较可靠的判断。对判断肿瘤的分期、性质及浸润范围、指导手术治疗提供依据。

（四）诊断及鉴别

心包横纹肌肉瘤的诊断需依靠病理明确，镜下发现横纹肌细胞方可确诊。病理学上横纹肌肉瘤与儿童常见的小圆形细胞肿瘤，如恶性淋巴瘤、神经母细胞瘤、尤文瘤、原始神经外胚层瘤等应用常规方法难以鉴别。目前多数学者认为，Masson三色染色中见纵形肌丝围绕胞质呈同心圆状分布，能很好地显示微纤维和横纹，对诊断横纹肌肉瘤有重要价值。国内有报道使用波形蛋白（vimentin），结蛋白（desmin），平滑肌肌动蛋白（SMA），肌红蛋白（myoglobin）四种抗体联合应用，具有较高的敏感度和特异度，可作为临床鉴别诊断横纹肌肉瘤和其他软组织肿瘤的新型标志物[5]。

根据肿瘤的病理特征可将其分为四种类型。①胚胎型：主要由原始圆形细胞和分化好的成横纹肌细胞混合组成，此型最常见，占70%~80%。多见于10岁以下儿童，男性较多见。而耳部原发性横纹肌肉瘤也以胚胎型最为多见。其肿瘤细胞以小圆形细胞、星形细胞及梭形细胞为主，可出现各种细胞形态。②葡萄簇型：较少见，起自黏膜下，为呈息肉样生长的特殊类型胚胎性横纹肌肉瘤，瘤体外观呈息肉状或葡萄状，质软，蒂短，切面常呈黏液水肿样。③腺泡型：较常见，占10%~20%，由原始圆形细胞和少数嗜伊红巨细胞衬覆腺泡状腔隙构成，多见于青少年，男性多见。④多形性型：极罕见，由大的多形性成横纹肌细胞构成，多见于45岁以上中老年人，瘤体呈分叶带蒂状，界清，可有假包膜[4-7]。

（五）治疗及预后

横纹肌肉瘤的治疗以手术为主，并结合化疗、放疗和生物治疗，可在术前行新辅助化疗，消除亚临床转移，减小原发肿瘤体积，降低肿瘤细胞的活性，减少手术中肿瘤细胞播散，便于手术切除。

根据美国横纹肌肉瘤研究组（Intergroup Rhabdomyosarcoma Study，IRS）分期法可将横纹肌肉瘤分为4期。Ⅰ期：肿瘤局限，完全切除，区域淋巴结未累及；Ⅱ期：肿瘤局限，肉眼观完全切除，有或无镜下残留；Ⅲ期：未完全切除或仅行活检，原发灶或区域淋巴结有镜下残留；Ⅳ期：诊断时已有远处转移。

术后可根据分期及有无复发决定再次手术和放化疗。常用化疗方案有AD（阿霉素+氮烯唑胺）、CAVD（环磷酰胺+阿霉素+长春新碱+氮烯唑胺）和AP（阿霉素+顺铂）等。

心包横纹肌肉瘤发病率低，恶性程度高，进展快，易误诊漏诊，预后极差，多在数月内死亡。预后与患者年龄、肿瘤原发部位、分期、病理类型等相关。患者年龄小倾向于预后好，成人患者预后较差；有弥漫间变的胚胎性横纹肌肉瘤比其他类型预后差；葡萄簇型横纹肌肉瘤预后优良，胚胎型横纹肌肉瘤预后中等[8]。Liu等[9]报道，手术联合化疗可改善晚期纤维肉瘤患者的预后。

总之，心包纤维肉瘤发病率低，恶性程度高，易误诊误治，应早期发现，及时正确诊断，并行综合性规范治疗，以提高预后。

参考文献

[1] 崔延安，祝新，黄海青，等. 心包横纹肌肉瘤一例[ J]. 临床放射学杂志，2006，25(11)： 1092.

[2] 刘晋湘，芩晓波. 前纵隔横纹肌肉瘤1例报告并文献复习[ J]. 实用医院临床杂志， 2012，9(5)：247-248.

[3] Araoz P A，Eklund H E，Welch T J，et al. CT and MR imaging of primary cardiac malignancies[ J]. Radiographics，1999，19(6)：1421-1434.

[4] Hammoudeh A J，Chaaban F，Watson R M，et al. Transesophageal echocardiography-guided transvenous endomyocardial biopsy used to diagnose primary cardiac angiosarcoma[ J]. Cathet Cardiovasc Diagn，1996，37(3)：347-349.

[5] 陈薇，于国，杨华. 10例耳部原发性横纹肌肉瘤的临床病理分析[ J]. 中华耳科学杂 志，2007，5(2)：189-191.

[6] Ahmed A A，Tsokos M. Sinonasal rhabdomyosarcoma in children and young adults[ J]. Int J Surg Pathol，2007，15(2)：160-165.

[7] Davicioni E，Anderson M J，Finckenstein F G，et al. Molecular classification of rhabdomyosarcoma--genotypic and phenotypic determinants of diagnosis：a report from the Children's Oncology Group[ J]. Am J Pathol，2009，174(2)：550-564.

[8] Fletcher C D M，Unni K K，Ertens F M. 软组织与骨肿瘤病理学和遗传学[M]. 程虹，译. 北京：人民卫生出版社，2006：159-175.

[9] Liu Z W，Zhang X Q，Hou G L，et al. Primary adult intratesticular rhabdomyosarcoma：results of the treatment of six cases[ J]. Int J Urol，2011，18(2)：171-174.

（夏琰）

内容来源： 《胸外科疑难少见病例临床实践》一书

该书系统地整理了同济大学附属上海市肺科医院胸外科过往疑难少见病例的成功经验，并广邀来自多家知名医学中心的50余位专家共同参与编撰工作，收集近20年数百例胸外科疑难少见病的病例报道，并进行归纳和总结。

内容涵盖气管、肺、纵隔、食管、膈肌、胸膜、胸壁以及并发症等多个方面，借助影像资料、手术照片等形式，对疑难少见疾病的治疗要点进行深入浅出的解释，力争打造一本能够在诊疗方法上供更多临床医生参考和借鉴的“工具书”。

四、本期话题

1、在病例描述中提到患者经过心脏彩超检查发现大量心包积液和心包腔内占位。为什么心包腔内占位的性质需要待查？通常使用哪些方法来进一步确定占位的性质？

2、病理检查结果显示患者患有梭形细胞肉瘤，并免疫组织化学支持胚胎性横纹肌肉瘤的诊断。梭形细胞肉瘤和胚胎性横纹肌肉瘤之间的关系是什么？以及如何通过免疫组织化学来支持这一诊断？

3、在讨论部分提到心包横纹肌肉瘤的临床表现缺乏特异性，早期诊断困难，常被误诊为良性病变。造成这种误诊的原因是什么？以及如何通过辅助检查方法来提高对心包横纹肌肉瘤的早期诊断准确性？