Nature：单细胞技术揭开哺乳动物发育疾病表型分析新篇章

由于易于获取且能进行遗传操作，小鼠模型是研究人类疾病的重要手段，尤其是发育性疾病【1】。但传统的表型分析方法往往无法检测小鼠在发育阶段的大量缺陷【2】，推广应用受限，规模化的平台和系统表征方法亟待开发。单细胞分子图谱是解决以上问题的潜在路径，目前已有一些针对于小鼠突变体的单细胞研究【3】，但全胚胎规模的分析仍处于空白。

近日，来自德国人类遗传中心的Malte Spielmann团队，来自华盛顿大学基因组科学部门的Jay Shendure和来自美国洛克菲勒大学单细胞基因组和群体动态学实验室的曹俊越团队合作，共同在Nature上发表了题为Single-cell, whole-embryo phenotyping of mammalian developmental disorders的文章。研究人员建立了小鼠遗传模型全胚胎的单细胞RNA测序平台，能够进行规模化和系统化的表型分析。