“蓝眼睛”的小朋友前臂双骨折
患儿男，3岁，玩耍时摔伤导致左前臂肿痛、畸形，就诊当地医院，经X线片诊断为：左尺桡骨干骨折，交代双斜形骨折不稳定，建议闭合复位弹性髓内钉手术固定，患儿家长驱车1.5小时来院就诊，急诊查体见：左前臂屈曲畸形，肿胀，前臂压痛明显，左手各指活动可，皮肤感觉及末梢血运可，双侧巩膜蓝色（见下图）。患儿家长来复位室咨询能否非手术治疗，向患儿家长交代病情，急诊在C型臂透视下试行闭合复位夹板石膏外固定。
追问病史患儿的爷爷、爸爸、叔叔年轻时既往四肢骨折病史（具体不详）
典型的蓝巩膜
急诊X光片，尺桡骨干双斜形骨折
急诊复位后，骨折端对位对线可
4周骨折端骨痂明显，去除石膏，小男孩固定期间比较调皮，带夹板功能锻炼
6周骨折愈合良好，去除固定，上肢功能较健侧无异
讨论
成骨不全症(OI)由于I型胶原蛋白的结构和功能改变所致的多相异构性遗传病。脆弱的骨骼容易发生频繁的骨折和渐进性的畸形。成骨不全的发病率是1/20000，整体患病率约16/1000000。1.临床表现成骨不全严重的儿童可能会出现躯干短缩、负重下肢明显畸形、胸骨突出、三角形面容、皮薄、肌肉萎缩、韧带松弛,有些发展为脊柱侧弯、扁后脑以及耳聋(因耳硬化症)。尽管出现许多生理问题，成骨不全的孩子通常有正常的智力。成骨不全的经典表现为蓝巩膜,可存在于正常的婴儿以及低磷酸酯酶症、骨质疏松症
成骨不全的病人可出现下肢肿胀疼痛低热和X线片显示过量骨痴形成。骨痂形成可不伴骨折，并能形成独特的蝴蝶状造型,而不像骨折愈合通常呈梭形骨痂。
影像学表现各不相同。最主要的表现有明显的骨质疏松骨皮质薄和陈旧性骨折成角畸形愈合的迹象,这些表现常见于股骨弓部的正侧位片和胫骨弓部的正位片长骨可伴有细长的多个囊性变区。
成骨不全症的诊断应基于临床和影像学结果，虽然成纤维细胞培养发现胶原异常可发生于85%的患者,但目前没有特异性的实验室诊断指标,区别成骨不全和非意外性创伤很关键但也很难,如果没有多发性骨折的证据,单靠X线诊断是比较困难的。轻度的难以诊断的成骨不全症发生意外骨折时可导致不必要的法律诉讼,相反，成骨不全的孩子可能会因骨骼脆弱没有出现常规的骨折模式(例如,拐角骨折)而被忽视。虽然没有任何检查和表现是特异性的,皮肤活检在该病的诊断中起着重要的作用。
