对于“烟雾病”你了解吗？

什么是烟雾病

烟雾病（ Moyamoya disease , MMD ）是一种少见的以双侧颈内动脉床突上段特发性和进展性狭窄或闭塞为特点的脑血管异常，常常累及双侧大脑前和大脑中动脉。Moyamoya 这个词在日语中的意思是"一股烟雾"，由 Suzuki 和 Takaku 在1969年第一次命名，来描述继发于血管狭窄或闭塞后形成的特征性异常血管网，并由 Takeuchi 和 Shimizu 在1957年发表的日语文献中提及。尽管烟雾病与遗传基因链有关，但是真正的病因目前依旧不清楚。Moyamoya 综合征（ MMS ）与 MMD 有相似的临床和血管造影特征，但是前者同时合并其他病症。表现为单侧病变的患者有 MMS ，部分患者会逐渐进展为双侧病变"。[1]

出现烟雾病的发病特点

MMD 患者临床可以表现为出血，也可以表现为缺血。一般成年人的出血发生率大于儿童。也可以表现为癫痫、头痛或行为改变。

尽管 MMD 早期发现于亚裔，多见于日本，在中国及东南亚地区也发现。发病年龄呈双峰样，第一高峰在10岁以内儿童，第二高峰在40~50岁成人。男女发病比例因地区不同而有差异，中国及东南亚地区男性多于女性。有关 MMD 的自然病史，发现如果未经治疗，病程均会不可避免地进展。[2]

出现烟雾病的原因

此病目前对其病因尚不十分清楚，部分病例发现与细菌、病毒、结核和血吸虫的感染有关。组织病理学检查发现颈内动脉内膜层的纤维细胞偏心增厚，平滑肌细胞增生，同时内弹力层迂曲和增生，无炎症和动脉粥样硬化表现，导致动脉狭窄／闭塞。继发的低氧血症诱导穿支动脉扩张和迂曲，形成侧支循环。这些"烟雾"血管的中膜层变薄，血管壁有纤维蛋白沉积，弹力层脆弱，同时还会形成微动脉瘤，这可能继发于大量生长因子的表达增加。部分MMD 患者有家族遗传倾向，表现为常染色体显性遗传的不完全外显模式，这说明基因在 MMD 中起一定作用。对这些有家族遗传倾向的 MMD 进行的许多全基因组研究提示，其相关的染色体基因区。[1]

如何能够发现烟雾病及处理？

任何表现有神经功能缺失或脑缺血或脑出血症状的儿童或年轻患者，均应考虑 MMD 和 MMS 的诊断。头部血管检查 、核磁 、脑血管造影检查，均能够发现颅内血管闭塞以及所产生的烟雾血管。

 MMD 患者的治疗包括药物治疗和外科血运重建治疗。临床治疗发现，经过外科治疗的患者卒中发生率下降。接受单纯药物治疗的患者自然病史是不断进展的，并且再发卒中的风险高。对于这类患者，主要的药物治疗方式为抗血小板治疗。[1]