病例谜底揭晓｜单侧脑萎缩，分析合理丁当奖励。

病例回顾：病例分享｜单侧脑萎缩，分析合理丁当奖励。

公布答案：脑性偏身萎缩综合征(Dyke-Davidoff-Masson syndrome，DDMS)。

知识分享：脑性偏身萎缩综合征(Dyke-Davidoff-Masson syndrome，DDMS)

概述：是一种罕见的中枢神经系统疾病，是脑偏侧萎缩的常见原因。

先天性:通常没有明显的致病原因，症状在出生后逐渐出现，最有可能的病因是宫内或刚出生时的各种脑损伤，如先天畸形、血管发育功能不全(特别是大脑中动脉)以及宫内感染影响正常颅脑发育。

获得性:可能与外伤、感染、缺血或出血状态、早产儿室管膜下生发层及脑室内出血等疾病影响颅脑正常发育有关。

临床表现：

可发生于各年龄阶段如儿童、青少年及成人，其发病年龄取决于脑损伤发生时间，由于其脑损伤程度不同所致临床表现也不同。

男性发病率较高(73.5%)，左侧萎缩(69.2%)较右侧更常见。

癫痫(100%)、对侧偏瘫或轻偏瘫(98.4%)、智力低下(46.8%)、面部不对称(17.2%)，少数患者可合并面部毛细血管畸形。

病理进程：

不对称的大脑半球增长发育，伴有一侧萎缩，引起负占位效应，即同侧侧脑室及脑沟扩大。

脑容量的减低，导致周围组织代偿性向颅内生长，引起同侧颅骨增厚，鼻旁窦(主要是额窦)及乳突气房过度气化、蝶骨大翼及岩骨嵴上抬。

影像学表现：主要包括脑实质改变和周围组织代偿性改变。

脑实质改变:

单侧大脑半球萎缩(固有征象，可为一侧大脑半球萎缩或部分半球萎缩，通常额叶受累显著，少数萎缩的脑组织内可出现钙化或软化灶)。

多伴有同侧侧脑室不同程度扩张，中线结构向患侧移位，同侧丘脑、基底节结构、大脑脚萎缩或交叉性小脑萎缩。

根据MRI表现分为3型:

I型弥漫性皮质及皮质下萎缩

II型弥漫性皮质萎缩并脑穿通畸形囊肿

III型大脑中动脉供血区域陈旧性脑梗死

I型通常由于缺血缺氧性脑病并皮层下白质软化所致。

若血管损害发生于出生后或脑沟形成后，则萎缩脑实质脑沟明显；反之，则无明显脑沟显示。

大脑皮层在孕期第4个月时开始形成沟回，在孕期第8个月时所有重要的沟回都已基本形成。

周围结构代偿性表现:

颅骨板障增厚，表现为同侧颅骨增厚(板障及颅骨内板)，颅骨内板脑回压迹消失。

鼻窦(主要是额窦)及乳突小房过度气化，前/中颅窝缩小，岩骨嵴、蝶骨大翼及眼眶顶壁抬升，大脑镰移位等。

CT可显示清楚脑萎缩的部位、程度及其继发性改变，还可显示颅腔的代偿性改变，如鼻窦的扩大，岩骨嵴及蝶骨大翼上抬等。

MRI不但可清楚显示脑实质受累程度、范围及脑组织是否存在变性或软化灶，同时可显示伴随的脑发育异常，如多小脑回、胼胝体缺如等，其DWI可显示正常侧大脑的代偿性变化。

若怀疑血管异常，则需行CTA、MRA、DSA等血管成像检查，可明确脑血管是否存在狭窄及其程度。

治疗：

DDMS患者常表现为反复癫痫发作，治疗常集中于通过药物控制癫痫发作，有时可能需要多种药物治疗。

对于难治性癫痫患者可行半球切除术，成功率达85%。