免费直播 | 纳米孔测序在人类基因组学和癌症遗传学中的应用

2022 年 12 月，Cell Genomics 上发表了一篇基于纳米孔 DNA 甲基化测序进行亲缘检测及染色体长度分型的研究文章^[1]。该研究通过对 5 个父-母-子组（Trio）中 DNA 序列及 DNA 甲基化单倍型进行分析，鉴定出 5 个基因背景差异较大的双亲。结果表明，单核苷酸变异（SNV）和插入/删除（Indel）的错配率分别为 0.31% 和 1.89%。通过该文章研究，有望进一步提高对多种遗传性疾病的诊断和治疗水平。

纳米孔测序技术是一种新的高通量测序技术，在不需要 PCR 扩增和化学标记的情况下，就能检测到单一的核酸分子信息。这一新技术在病毒病原体的快速鉴定、疾病诊断治疗等领域都有多项研究进展。北京大学第一医院神经内科和山东大学齐鲁医院合作在 AM J HUM GENET 发表了眼咽远端肌病新致病基因的相关研究^[2]。华中科技大学同济医学院在 PLOS GENETICS 上发表关于长读长测序检测结直肠癌的新结构变异^[3]。

2023 年 4 月 25 日，我们将举办 Oxford Nanopore 纳米孔测序在人类基因组学和癌症遗传学中的应用线上研讨会，特邀请 Oxford Nanopore 大中华区技术团队和国内专家，为大家分享纳米孔测序技术应用更新以及研究成果！

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报名链接：https://dxy.me/uddgYo

会议日程

随着 Kit14/R10.4.1 新产品的推出，使得 Oxford Nanopore 纳米孔测序技术平台更加准确：DNA 单链序列的 Simplex 数据已经达到 Q20+（> 99%）的单分子准确度，在人类全基因组遗传变异方面也表现出高性能、全覆盖的能力。而依靠 DNA 互补序列的双链测序 Duplex 测序也实现了更高的准确度，目前可达到 Q30（> 99.9%），适用于更具挑战性的应用，提供了新的生物学洞察方式。未来将有哪些科研机遇与方向，欢迎关注直播，一起交流探讨！