病例常染色体隐性遗传best病继发青光眼

之前曾分享过一例确诊的常染色体隐性遗传best病（ARB）常染色体隐性遗传BEST病1例

病人的影像资料：

最近病人来复查，已经进展为青光眼，眼压22/33mmhg

视野：双眼中心暗点，左眼管状视野

OCTA：右眼暂未见RPC缺损，左眼弥漫性RPC缺损及RNFL变薄。

UBM：左眼部分房角关闭

转青光眼组，建议先尝试双眼药物降眼压，病人还在随访中。

常染色体隐性遗传best病ARB，五种best病之一，此病人在3年前确诊了ARB，当时眼压正常，近日复诊眼压失控，左眼管状视野，UBM提示部分房角关闭。此病人有典型的ARB的特点，比起经典的卵黄样黄斑营养不良，ARB的范围更大，自发荧光呈现中心萎缩低荧光及周围点状高荧光环，OCT对应中心区域外层萎缩及周围外节的延长，造影中心萎缩区为透见荧光，外节延长区域可见稍低荧光。ARB的发病机制为best1基因表达的RPE上的离子通道异常造成脂褐素在视网膜下的堆积，同时这个基因还可以调控眼前段的发育，造成浅前房、窄房角及短眼轴，还可能影响小梁网的发育，一半的ARB病人最终会发展成为青光眼。ARB很少发生CNV，眼压等青光眼相关的随访至关重要，如果ARB病人丢失了视野，平时生活的能力降大大降低。