常染色体隐性遗传BEST病1例

分享一例前几年见到的常染色体隐性遗传best病的多模式影像表现

患者中年男性，自述视力下降1年余

V0.5/0.6 IOP18/20mmhg，前节（-）

眼底像：双眼黄斑区色素紊乱，可见多处黄白色点状病灶

OCT：双眼黄斑区网膜下积液，视网膜层间小囊腔，黄斑区光感受器外节丢失，周围外节延长。

IR：黄斑区区域性强反射

BAF：双眼比较对称的环形强荧光伴中心低荧光。

FFA+ICGA:透见荧光，RPE萎缩可透见脉络膜血管。

全外结果：

最终诊断：常染色体隐性遗传Best病（ARB）

病例小结：此病人为中年男性，在确诊ARB之前曾在外院多次被诊断为中浆，病人自述视力下降一年余，携带的一年前的OCT结果与我们所见基本相同，不过病人双眼病变基本对称，并且双眼OCT均未见明显PED，虽有脉络膜增厚但脉络膜大血管扩张不明显，FFA双眼均未见渗漏点，ICGA亦未见晚期明显的脉络膜大血管扩张，故否定了双眼中浆的诊断，对病人进行全外显子检测从而确定best1基因突变而诊断了ARB。

对于ARB的病人，因为best1基因同时可以调控眼前段的发育，所以很多best病的病人会合并窄房角，短眼轴继发青光眼，所以对于诊断的best病人，房角检查是必不可少的。