心内膜弹力纤维增生症1例
患者性别：女
患者年龄：7月
主诉：咳嗽、气促4天
简要病史：4天前，无诱因出现咳嗽，呈阵发性，咳嗽声弱，伴有气促，无明显发热，呕吐，腹泻，伴哭闹后口唇发绀。
既往史：生后至今有饮水呛咳，哭声弱。1月前发热1次，伴咳嗽、声音嘶哑，伴“鹅口疮”口服药物治疗后热退。
个人史：第2胎第2产是，足月顺产，生后不哭约2-3分钟，后哭声弱。母乳喂养3个月会抬头，4个月翻身。
家族史：1姐，健康。
体格检查：T36.7℃ P150次/分 R80次/分 Wg6kg 精神差，呼吸困难，气促，口唇无明显紫绀，双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。心音低钝，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，未闻及心包摩擦音。肝肋下8cm可触及，剑突下7cm可触及质软便锐，脾肋下1cm可触及，双下肢无水肿。
辅助检查：心脏彩超：FS12%，EF25%，全心大，左心功能低下，左室壁运动异常，不除外心内膜弹力纤维增生症，主动脉瓣口少量返流，二尖瓣口中量返流，三尖瓣口大量返流，肺动脉高压。
临床诊断：
1、支气管肺炎
2、心力衰竭
3、心内膜弹力纤维增生症？
治疗经过：
1）抗感染；
2）强心剂：西地兰用至饱和量（肝肋下3.5cm），地高辛维持量口服。
3）激素应用
4）口服钾、钙、维生素C
5）补充维生素B1，预防维生素B1缺乏症。
住院治疗9天，精神反应明显好转，那乃睡眠正常。呼吸35—55次/分，心率110—150次/分，肝肋下2.5cm可触及，脾肋下1cm可触及。
出院后至北京某医院就诊，建议继续原方案治疗。
后逐渐减停激素。
第2年、第3年分别因“肺部感染”、“心功能不”全住院治疗，住院过程中，肝脏增大肋下5cm，心脏彩超提示心影增大，左心增大为主，压迫左肺。对症治疗后症状好转出院。
鉴于患儿口服地高辛治疗3年效果不佳，建议上级医院进一步诊治。
第一次肺炎住院时胸片
服用地高辛第三年，第二次肺炎住院胸片：支气管炎、心影重度增大
讨论：
1、下一步治疗方案？
2、如何与心肌致密化不全鉴别？
（020204070102—20130717）
🍎心内膜弹力纤维增生症：以心内膜下弹力纤维及胶原纤维增生、心室壁和心内膜增厚为主要病理特征。
临床上表现为心脏扩大、心室收缩和舒张功能下降。
多属于1岁以内发病。
🍎发病机制
病因尚未完全明确。
部分病理可能有病毒性心肌炎发展而来。
心内膜供血不足、宫内缺氧亦可能为发病的原因。
部分心内膜弹力纤维增生症可继发于左心梗阻型先天性心脏病，如严重主动脉缩窄、左心发育不良综合症，主动脉瓣闭锁或狭窄。
🍎临床表现
主要表现为充血性心理衰竭，按症状的轻重缓急可分为三型。
1.爆发型：起病急骤，突然出现呼吸困难、口唇发干、面色苍白、烦躁不安、心动过速、心音减低，可闻及奔马律，肺部常闻及干湿性罗音，肝脏增大，少数出现心源性休克甚至数小时内猝死，此型多见于6个月以内的婴儿。
2.急性型 起病较快，但心力衰竭发展不如暴发型急剧。部分因心腔内附壁血栓的脱落而发生脑栓塞。
发病年龄多见于6月以内的婴儿，如不及时治疗多死于心力衰竭。
3.慢性型 症状和急性型相同，但进展缓慢。患儿生长发育多较落后。治疗可获得缓解，存活至成年期，但仍可以反复发生心力衰竭而死亡。
🍎辅助检查
X线检查：左心室扩大明显，左心缘搏动减弱，肺纹理增多。
心电图：多呈左心室肥大，少数表现为右心室肥大或左、右心室均肥大，可同时出现ST段、T波改变及房室传导阻滞。
超声心动图检查：左心房、左心室增大，左心室后壁和室间隔增厚，左心室心内膜增厚、反光增强（🍉特征性表现）
心导管检查 左心室舒张压增高，其波形具有诊断意义。选择性造影，可见左心室增大、室壁增厚及排空延迟。
🍎诊断
发病年龄特点+充血性心力衰竭为主的临床表现+实验室检查+超声心动图检查（具有诊断意义）
🍎治疗
不治疗，大多于2岁前死亡。
对洋地黄反应良好，又能长期坚持治疗的患者，预后较好，且有痊愈的可能。
洋地黄：正性肌力，控制心力衰竭。疗程最少2年左右。
肾上腺皮质激素：使用时间不宜过长。（八年制儿科教材没有提及激素应用）
血管紧张素转换酶抑制剂
贝塔受体阻滞剂
八年制儿科
