病例「牙牙」幼儿，却发现「双皮质」（答案公布）

感谢 @福建医科大学附属协和医院 儿科 江极龙 分享的病例：

病例介绍

患儿，女，牙牙学语期幼儿，14月龄。

主诉：「自幼运动、语言发育落后于同龄儿」。

现病史：患儿生后3月龄抬头不问，具体抬头稳时间不想，6月龄能翻身，10月龄开始无意识发「baba，mama」音，11月龄能独坐，先14月龄扶站不稳，无法行走，不能有意识叫「爸爸、妈妈」，唤其名无反应，会用手示物表达需求，不能示意大小便。

无抽搐，无刻板重复行为，无烦躁不安。

既往史无特殊。

个人史：第2胎,第2产，母孕期「甲状腺功能亢进、妊娠期高血压」。余无特殊

家族史：否认家族中类似病史及其它病史。

体格检查：身长 73 cm，体重 8.5 kg，头围 43 cm，无特殊面容，肺部、心脏、腹部查体（-），四肢肌张力减弱，深浅反射正常，病理征阴性，脑膜刺激征阴性。

化验室检查：血常规、血乳酸未见明显异常，TORCH病原体IgG和IgM均阴性。血生化未能检测。

颅脑MRI如下：

脑电图：睡眠期双侧前头部、中央区可见少许中高波幅尖波、尖慢波散在发放。

家系三人全外显子检测：结果未汇报。

《婴儿-初中生社会生活能力量表》：标准分 9分（边缘）。

《0~6岁小儿神经心理发育诊断量表》：发育商 59分（轻度智力低下）。

各位老师和战友，三个简单问题：

1、 该患儿完整的影像学诊断是什么？

2、 该病的主要致病基因有哪些？该病的主要发病机制是什么？

3、 该病发病有何特点？