眼底的"鱼卵"

这是今天下午刚看到的病例，患者19岁男性，因左眼视物不见1年来诊。视力VOD0.16 Vos无光感。右眼前节-，左眼虹膜新生血管。眼底如下图

右眼玻璃体变性，视盘前鱼卵样白色半透明肿物，中心凹下方及周边视网膜散在网膜前半透明病灶，GAF视盘高荧光。左眼底窥不入。

OCT如下图

右眼中心凹大致可，EZ局限缺损，视盘前神经纤维层内可见多个环形强反射，有遮蔽下方信号，黄斑下方神经纤维层增厚，横椭圆形中等反射。

初步诊断：左眼新生血管性青光眼，右眼视网膜星形细胞错构瘤。

追问病史，患者自幼有癫痫病史，1年前发现糖尿病，现药物控制，其母亲已去世，死因为肾脏疾病，所以怀疑病人可能为结节性硬化症，于是对病人父亲散瞳查了眼底，未见异常，病人腹部彩超未见异常。

文献回顾： 结节性硬化症（tuberous sclerosis complex, TSC）是一种罕见的常染色体显性疾病，以多系统错构瘤为特征，可累及大脑，心脏，肺，肾脏，皮肤和眼睛。视网膜星形细胞错构瘤（retinal astrocytic hamartoma, RAH）是TSC诊断的主要标准之一，也是TSC中最常见的眼科表现。作为一种良性眼内肿瘤，大多数RAH可长期保持稳定，但少数仍可进行性生长并最终导致视网膜脱离和新生血管性青光眼。

根据眼底表现，RAH可分为三型：1型，相对平坦，光滑，无钙化的灰白色半透明病变；2型，隆起，多结节，钙化，不透明的“桑葚样”病变；3型，兼具前两型特征的过渡病变。

3种RAH亚型的SD-OCT扫描结果。a. 1型RAH，SD-OCT示RNFL穹顶样高反射性增厚伴内层视网膜结构紊乱，轻度玻璃体视网膜粘连。b. 2型RAH，2个视盘旁多结节钙化病灶，部分累及视盘，较大者在SD-OCT上明显隆起，其内可见虫噬样空洞及后方致密声影。c. 3型RAH（虚线圆圈），1个椭圆形浅灰白半透明病灶伴中央钙化改变，其SD-OCT特征包括RNFL的高反射性增厚，病灶内数个低反射空腔及散在高反射点。这种病变易因1型成分被忽略而被误认为是2型RAH。

这是我碰到的第二个星形细胞错构瘤的病例，第一例是孤立的视盘前的钙化的错构瘤不合并其他病变，对于今天这个病例，有一些疑问：首先是患者糖尿病的原因跟可能的结节性硬化症有关吗？病人右眼底糖网表现不明显，左眼NVG的原因？除了内科排查颅脑MR等，我们还能做什么？期待版主大大和各位战友抽空回复一下，或者发一下你们碰到过的错构瘤。

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