心肌病|重症肌无力|线粒体肌病

李永军

发布于 2021-02-15 · 浏览 4056 · IP 辽宁辽宁

笔记要点

一个病例辗转于几家医院，先后被认为是心肌病、重症肌无力、心肌病为主要表现的线粒体肌病……

病例介绍

患者，男，15岁，以“发作性劳动性呼吸困难3年，加重伴下肢水肿7天”入院。曾在当地医院查肌酸激酶升高，按“心肌病”治疗后缓解。

7天前患者受凉后再次出现上述症状，当地医院给予利尿、抗感染治疗1周，病情仍渐加重，并出现呼吸困难，遂转诊。

患者在急诊科出现血压下降、意识丧失，经呼吸机辅助呼吸、抗炎及对症支持治疗1 天后神志转清，试脱机时发现呼吸肌无力，以“重症肌无力可能”收住神经内科。

患者自幼体质不佳，运动耐力差，运动后肌肉酸痛无力。

入院查体：生命体征平稳，呼吸机辅助呼吸，神志清，发育正常，体形消瘦，双肺呼吸音粗，双下肺可闻及干湿啰音，心率73 次/min，心律齐，未闻及杂音，双下肢指凹性水肿。未见眼睑下垂。

神经系统：智力正常，颅神经未见异常，四肢有自主活动，四肢腱反射减弱，双侧病理征阴性，脑膜刺激征阴性。

辅助检查：血常规示WBC 14.5×10*9/L，中性粒细胞91%；血生化示血糖 5.1mmol/L，CK 821U/L，CK-MB 155U/L，LDH 4635 U/L，尿素氮 10.5mmol/L，肌酐 240 μmol/L，尿酸 728 μmol/L，钾 3.45 mmol/L，乳酸 12.4 mmol/L，CRP 42.54mg/L，降钙素原0.35ng/L，BNP 395 ng/L；甲状腺7项、抗核抗体谱及正常。

血气分析提示Ⅱ型呼吸衰竭。

肺部CT未见异常，心影增大。

心脏彩超：左心室肥厚，心包积液少量。

头颅MRI未见异常；新斯的明试验及重复神经电刺激阴性；EMG提示神经源性损害。

入院后经抗炎、改善细胞代谢及改善心肺功能等治疗，病情逐渐缓解。

大查房过程，详细问家族史。家族中有类似肌无力症状者有5人，但由于条件有限未给予确诊。会诊意见进行肌肉活检。

肌肉病理检查HE染色 (A-C) ，Van Gieson染色 (D) ，COX染色（E），SDH染色 (F) 。破碎红纤维、肌纤维细胞色素C 氧化酶(COX)缺失、琥珀酸脱氢酶强反应血管提示线粒体肌病。