抽动障碍|图雷特综合征

病例介绍

患儿，男，12岁，学生，因“不自主眨眼、皱鼻6年，不自主喉部发声2年，加重2月”来院就诊。

6年前，患儿上幼儿园大班时，无明显诱因下出现反复不自主眨眼，家长带其到儿童医院眼科就诊，考虑结膜炎，予以滴眼液(具体不详)治疗，一周后，患儿眨眼情况有所减少。但患儿仍每天存在反复不自主眨眼现象。

4年前，患儿上小学后，又出现反复不自主皱眉、抬眉、扭颈等抽动症状，家长觉得孩子在“扮鬼脸”，有时家长说教批评后患儿的抽动症状能略有减少。家长认为这些都是孩子的“坏习惯”，常对孩子为此而说教并未予以重视。患儿的抽动症状时好时坏，有时一连四五个月也没有抽动的表现，有时又出现上述类似症状。家长发现考试前、感冒后患儿的不自主动作会有所增加，考完试以后又有减轻甚至消失，但仍未予以特殊处理。

2年前，患儿出现反复不自主喉部发声，常发出“嗯，嗯”清嗓子的声音，家长带其去综合性医院就诊，未见明显异常后未予特殊处理。随后，患儿不自主喉部发声逐渐加重，发出很大的“啊，啊”声，有时上课时也会突然发出声音，“吓同学一跳”，影响正常上课。老师建议家长带患儿就诊。带患儿在发育儿科就诊，考虑“抽动症”，给予硫必利0.1g，一天三次，患儿发出的声音减少，眨眼、皱眉等症状也有所减少，仍偶有抽动症状，能正常上课。

2个月前，患儿无明显诱因下抽动症状加重，反复不自主咬自己的舌头，难以控制，以致舌多处咬伤，为保护舌头，患儿需口含毛巾上课，影响患儿正常生活与学习，故家长带其至综合性医院神经内科就诊，予以脑电图、头颅磁共振等检查均未见明显异常，考虑“抽动障碍”建议我院门诊就诊，故家长带其来本院。

本次起病以来，胃纳可，大小便无异常，睡眠好，睡着后无明显抽动症状，“只有在睡觉的时候才不用咬着毛巾”。未见明显消极、冲动言行。未见外跑行为。

既往史：否认重大躯体疾病史。

个人史：独生子。足月顺产，母乳喂养。从小与父母生活在一起，12个月会叫爸妈，13个月能够独走。生长发育与同龄儿童无异。3岁上幼儿园，在幼儿园里能与小朋友们主动游戏，交往。适龄入学，学习成绩中等，与同学关系可。从小性格开朗，喜欢跟同学一起玩，善于交往。

家族史否认两系三代以内精神障碍史。

体格检查

可见舌多处咬伤，可见反复不自主皱眉、瞪眼、眨眼、闭眼、咬舌、张口、闭嘴、扭颈等不自主运动抽动及不自主清嗓子的发声抽动，余躯体及神经系统未查及阳性体征。

精神检查

(1)意识：清晰，时间、地点、人物定向完整。

(2)仪态：欠整洁，口中含着一块大毛巾。

(3)面部表情：表情自然，显得不开心，交谈时能把毛巾拿开来说话。

(4)接触交谈：合作，主动，对答切题，言语表达流畅、有序，语速无明显加快或减慢，语量无明显增多或减少，积极回答医生的提问。

(5)情感：情感反应协调，情绪略显不开心，感到总要咬舌头不能控制让自已很痛苦，吃东西也受影响，希望医生能够帮助自己。自我评价适切。

(6)感知觉：未引出明显错觉、幻觉及感知综合障碍。

(7)思维：思维联想未见明显增快或减慢，未引岀明显思维内容障碍，未引岀明显思维逻辑障碍，未引出明显思维属性障碍。

(8)意志行为：可见明显不自主运动抽动，可见反复不自主皱眉、瞪眼、眨眼、闭眼、咬舌、张口、闭嘴、扭颈等症状，以及不自主发声抽动，存在反复不自主清嗓子。有求治要求。未见明显怪异行为、作态及病理性意志增强或减退

(9)睡眠：睡眠未见明显增多或减少。

(10)食欲：因舌咬伤疼痛，食欲减少。

(11)智能：正常，智力水平与受教育背景相符。

(12)自知力：存在。对自身情况有认识，希望得到医生的帮助。

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病例思考 1：抽动障碍的症状学

抽动障碍比较常见，患病率为0.52%。但是临床也有误诊病例。正如这个病例早期被误诊为结膜炎，后来被认为是行为异常。也有患儿被误认为是支气管炎、喉炎等。

抽动是突然、短促、间歇的运动(运动抽动)或发声(语音或发声抽动)。抽动症状被认为是非随意的，但可暂时有意识地抑制抽动。抽动分为单纯性和复杂性。单纯性抽动包括眨眼、面部扭曲、耸肩和甩头。很多患者有一系列复杂的协调动作，包括步态异常、踢腿、跳跃、身体旋转、抓挠动作和诱惑性或猥亵性手势。这种抽动的某些特点可能导致其被误诊为心因性障碍，包括时强时弱，抽动前有不可抗拒的冲动及抽动后缓解，以及暂时可抑制。抽动最典型的特征之一是存在先兆感或先兆觉，抽动动作完成后缓解。患者频繁出现不自主发声，从单纯响声到秽语症(粗鄙言辞)、模仿言语(重复听到的言语)和重复言语(以更快的速度重复短语或单词)。约40%的病例出现秽语症。很多患者也有秽亵行为(猥亵性手势)、模仿动作(模仿手势)、怪异思想和想法、思维固定、强迫性反刍思维和反常的性幻想。

下面的视频建议认真看完，里面是抽动障碍患儿或患者对症状的自述，对症状的了解很有帮助。

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继续病例介绍

实验室和辅助检查头颅磁共振、脑电图正常，智商测定正常，血常规、生化常规等未见异常。

初步诊断

发声与多种运动联合抽动障碍

( Tourette综合征)

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病例思考 2：诊断依据与鉴别诊断

发声与多种运动联合抽动障碍

( Tourette综合征)

诊断标准 — 尚无针对 Tourette综合征的确诊性实验室检查，其诊断依据一套临床诊断标准。Tourette综合征分类研究小组确诊标准如下：

●在疾病的某个时间存在多种运动抽动和1种或多种发声抽动，但两者不一定同时出现

●抽动一日发作数次、几乎每日出现或者间歇性出现且病程超过1年

●抽动的解剖学部位、次数、频率、类型、复杂性和严重程度随时间而变化

●18岁前起病

●不能由其他医学问题解释非随意运动和发声(或者在DSM-5中，这些障碍不能归因于某些物质的生理效应或内科疾病)

●必须由可靠的检查者在疾病某个时间点目击到运动抽动和/或发声抽动，或者通过录像或摄像记录到这些情况

注：儿童抽动障碍诊断与治疗专家共识2017实用版.

中华实用儿科临床杂志,2017,32(15):1137-1140.

鉴别诊断

虽然 Tourette综合征是持续性或复发性抽动最常见的原因，但鉴别诊断中还包括许多其他可能的病因。鉴别诊断的主要内容是儿童期短暂性抽动，这见于约25%的正常儿童。需要鉴别的其他问题包括神经棘红细胞增多症、药物因素(如多巴胺受体阻滞剂和可卡因)、广泛性发育障碍以及由头部创伤或脑卒中所致的基底节损伤。

能够暂时抑制抽动和常在抽动前出现的先兆觉是 Tourette综合征的特征，有助于区分TS与其他多动性运动障碍，如舞蹈病、肌张力障碍、手足徐动、肌阵挛和发作性运动障碍。

本例鉴别诊断

(1)癫痫：患儿存在反复不自主抽动症状，但是患儿每次发作意识清晰，偶尔能控制抽动症状的发作，患儿脑电图及头颅磁共振均未见明显异常，故可排除该诊断

(2)注意缺陷多动障碍：患儿存在不自主抽动症状，未见明显注意力不集中、多动和冲动的症状特点，与该诊断不符，故可排除。

(3)小舞蹈症：患儿表现反复不自主皱眉、瞪眼、眨眼、闭眼、咬舌、张口、闭嘴、扭颈等抽动症状，但体格检査未见明显肌张力减低等风湿热体征，实验室检査未见明显血沉增快、抗O增高等表现，且患儿还存在发声抽动，不符合该诊断。

(4)短暂性抽动障碍：特点为单个或多个运动或发声抽动，但不超过12个月。患儿不但具有运动抽动，而且还具有发声抽动，故不符合此诊断。

(5)慢性运动或发声抽动障碍：特点为不自主运动抽动或发声抽动持续存在于疾病的病程中，但并非两者都存在，而患儿在疾病病程中，先出现运动抽动，后出现发声抽动，故不符合该诊断。

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继续病例介绍

治疗经过

(1)氟哌啶醇：2mg/d起始，根据患儿症状改善及耐受情况，逐渐调整用药剂量，两周后加至6mg/次，一天两次。

(2)苯海索：患儿使用氟哌啶醇至8mg/d，出现锥体外系不良反应，故予以苯海索2mg/次，一天两次。

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病例思考 3：治疗药物

治疗的药物主要在于调节神经递质失衡，包括：

多巴胺受体阻滞剂（氟哌啶醇、匹莫齐特||硫必利、舒必利）、

多巴胺系统稳定剂（阿立哌唑）、

选择性单胺能拮抗剂（利培酮）、

中枢性α受体激动剂（可乐定、胍法辛）、

抗癫痫药（托吡酯、丙戊酸、左乙拉西坦）、

其他（大麻类、肉毒杆菌毒素、尼古丁类）等。

对于这些药物，国内儿科医生是如何进行选择？

在新诊断儿童抽动障碍不伴共患病首次和第二次单药治疗调查中，

轻度暂时性抽动障碍均无推荐药物；

中度慢性抽动障碍推荐优选药物：可乐定、阿立哌唑和硫必利；

轻度Tourette综合征（TS）首次推荐优选药物同中度慢性抽动障碍；以此类推，可乐定、阿立哌唑、硫必利和氟哌啶醇可作为其余类型共同推荐的优选药物；

第二次单药治疗时，中度暂时性、轻度慢性抽动障碍和重度TS均推荐阿立哌唑、硫必利、氟哌啶醇、舒必利、可乐定和托吡酯为优选药物；

重度暂时性抽动障碍、中重度慢性抽动障碍和轻度TS共同推荐优选药物有可乐定、阿立哌唑、硫必利。

中度慢性抽动障碍和TS共患强迫障碍推荐优选药物为阿立哌唑、舍曲林，这两种药物也是重度暂时性抽动障碍和轻度慢性抽动障碍共患强迫障碍优选药物，轻中度暂时性抽动障碍、重度慢性抽动障碍和TS共患强迫障碍推荐阿立哌唑、氟伏沙明、氟西汀、氟哌啶醇和舍曲林为共同优选药物。

托莫西汀、可乐定为重度暂时性抽动障碍、中度慢性抽动障碍和TS共患注意缺陷多动障碍（ADHD）的推荐优选药物，也为重度TS的首选推荐药物，重度慢性抽动障碍共患ADHD推荐优选可乐定。

轻、中度暂时性抽动障碍共患ADHD推荐优选可乐定、托莫西汀、胍法辛和哌甲酯，轻度慢性抽动障碍和TS共患ADHD推荐优选托莫西汀。

轻度暂时性抽动障碍共患睡眠障碍无推荐优选药物；

轻度慢性抽动障碍共患睡眠障碍共同推荐优选艾司唑仑，其余类型共患睡眠障碍均共同推荐优选药物艾司唑仑、褪黑素和氯硝西泮。

所有类型抽动障碍共患焦虑及抑郁障碍均推荐优选舍曲林。

结论

轻度暂时性抽动障碍一般不推荐药物治疗，其余类型抽动障碍患儿推荐优选药物主要有硫必利、阿立哌唑、可乐定和氟哌啶醇等。如儿童抽动障碍合并强迫障碍、ADHD、睡眠障碍、焦虑及抑郁障碍等共患病，需针对相应的共患病选择不同的药物治疗。

注1：国内医生选择用药这部分的文献来源：

新诊断儿童抽动障碍及其共患病单药治疗调查.中华儿科杂志, 2020,58(11) : 887-892.

注2：病情程度采用国际通用的美国耶鲁抽动程度综合量表(YGTSS)评分判定,即分数<25分为轻度,25～50分为中度,>50分为重度。

英语朗读

Tourette syndrome is a neurological disorder manifested by motor and phonic tics with onset during childhood.

Tics are sudden, brief, intermittent movements (motor tics) or utterances (phonic tics). 

Most patients with Tourette syndrome also have comorbid problems such as attention deficit hyperactivity disorder or obsessive-compulsive disorder.

There's no cure for Tourette syndrome. 

Treatment is aimed at controlling tics that interfere with everyday activities and functioning. When tics aren't severe, treatment might not be necessary.

既往笔记

孩子久看电子屏幕，竟然抽动障碍了？