【病例挑战】第14期:一例罕见的皮下及内脏多发钙化病例
病例介绍
患者男性,39岁,因“间断左下腹痛8年”入院,腹痛多位于左下腹部, 呈剧烈绞痛,无放射痛,痛时无尿意或便意,每次持续约2分钟,与进食、体位、排便等无明显关系,间断发作,隔三五天至半年发作一次,无明显发作规律,伴有腹部皮下结节,四肢皮肤瘀点,无恶心、呕吐、呕血、黑便等不适。4个月前再次发作,较前频繁,性质同前,曾就诊于当地医院,化验及检查提示白细胞、血小板减少,诊断考虑 “结节性脂膜炎”,予以 “强的松、来氟米特”等治疗,自觉症状无明显缓解,自行停药。为行进一步治疗,遂来我院。
患者17岁时曾患肺结核,自诉已治愈,多次蜂窝织炎病史,既往有苯暴露史。否认类似腹痛或血常规指标异常的家族史。
体查示全身多发皮下结节及溃疡,累及腹部、会阴部及臀部(图1),结节质韧,活动可,触之不痛。腹部无压痛,无肝脾肿大,腹部皮下结节融合,触之如木板样。

图1. 全身多发皮下结节及溃疡
表1中列出了部分实验室检查结果。此外,CRP、降钙素原及血淀粉酶均未见升高。HIV抗体、梅毒抗体、丙肝抗体及乙肝抗体均为阴性。肿瘤标志物无异常。抗核抗体(ANA)、抗双链DNA抗体和自身免疫性肝炎相关抗体均未见明显异常。电子胃镜示食管静脉曲张(中度) ;慢性非萎缩性胃炎。电子肠镜示直肠炎;病理示粘膜慢性炎。脊柱全长X线示全身多发钙化(图2A)。腹部盆腔CT示直肠中下段及结肠、肝曲肠管壁增厚, 直肠下段与骶前间隙分界欠清;脾大;增强后静脉期肝实质密度欠均匀;增强后静脉期脾实质内多发斑片状、 条片状强化减低灶;肠系膜脂膜炎可能;胆囊炎;食管静脉曲张;所示皮下软组织区、 肠系膜区及肛周多发钙化灶;右下肺钙化灶; 右中肺内侧段、 左上肺下舌段少许慢性炎;L4椎体前缘永存骨骺(图2B,C)。

图2. 脊柱全长X线及腹部盆腔CT。(A)X线示全身多发钙化。(B)冠状面示脾大、左下腹纤维化及神经内分泌样放射图形。(C)横断面示皮下软组织及肛周多发钙化,可见系膜区可疑模糊影

表1. 实验室检查结果
骨髓活检:骨髓细胞增生低下,脂肪组织相对增生,造血组织中三系均明显减少。
皮肤活检病理:(腹部)表皮大致正常,真皮浅层血管周围淋巴组织细胞浸润。(右上臂)表皮大致正常,脂肪坏死并可见鬼影细胞及钙化(图3)。

图3. 皮肤活检病理:表皮大致正常,脂肪坏死并可见鬼影细胞及钙化
全外显子遗传病检测分析:
检出与临床表型相关的致病突变WAS:NM_000377;exon9:p.I294T,c.T881C,错义突变。该突变可致先天性重症中性粒细胞减少症及血小板减少症。
患者因经济因素选择出院,未进行进一步治疗。
问题1:脂膜炎的诊断能否成立?
问题2:累及脏器的脂膜炎,激素治疗无效,治疗上的建议?
问题3:有哪些疾病可导致全身多发异位钙化?
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(来源:AME科研时间)
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