高胆固醇血症疏于诊断和治疗

基辛格健康系统与再生遗传中心（RGC）合作进行的研究发现，家族性高胆固醇血症（FH）这种威胁生命的遗传疾病既未得到充分诊断，也未得到充分治疗。该结果于12月23日在《科学》（Science）杂志上发表。

FH是由于身体不能从血液中除去"坏"胆固醇引起的。这种胆固醇（低密度脂蛋白胆固醇或LDL-C）的累积可以导致心脏病发作或中风的早期死亡，即使在非常年轻的人群中。

在美国，患有高胆固醇同时具有早期心脏病发作和中风的家族史的患者被诊断为FH，FH的遗传测试目前在临床实践中并不常见。

合作者检查了在研究队列中引起FH的遗传变异，然后将这些结果与电子健康记录中包含的患者病史进行比较。

结果发现许多未诊断的FH病例，研究表明，FH的发生率是平常认为的两倍，FH的大规模基因检测有助于避免漏诊。

该研究在已确定引起FH的基因LDLR，APOB和PCSK9中鉴定出35个突变或变体。其中每256个人中有1个会发生三个FH相关基因之一出现突变或变体。携带有害FH基因变体的个体的"坏"胆固醇显著增加，早期和总的冠状动脉疾病的发生率也显著增加。

只有24％携带引起FH的变异体在其电子健康记录中具有足够的标准以支持可能或确定的FH诊断，这意味着没有遗传确认，许多患者将不会被诊断和治疗。

基辛格健康系统致力于将这项重要研究直接转化为改善对患者的护理，发现已知导致疾病的遗传结果时，及时告知个体参与者和他们的医生，进行必要的干预治疗。