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病例TP53突变DLBCL治疗方案如何选择?

老年病科医师 · 发布于 2022-11-26 · IP 安徽安徽
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这个帖子发布于 2 年零 353 天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。

患者性别:男

患者年龄:37

主诉:确诊淋巴瘤1月余

简要病史:患者2022年因急性阑尾炎伴穿孔行急诊手术治疗, 术后病理提示弥漫大B细胞淋巴瘤。PET-CT检查提示:右侧心隔角区、右侧隔下及腹腔多发淋巴结不同程度增大(以右下腹淋巴结最明显),FDG代谢均有异常增高;胃大弯侧、胃十二指肠交界处、右下腹局部小肠壁FDG代谢异常增高;一并考虑淋巴瘤。

基因检测结果:MYC、BCL2、BCL6均阴性。EZH2基因16号外显子pY646F错义突变, c1937A>T p.Tyr646Phe,丰度 39.91%;IGHJ基因重排 丰度 36.25%;TP53基因4号外显子p.R110L错义突变 丰度 69.94%.


体格检查:体格检查均正常


辅助检查:PET-CT检查提示:右侧心隔角区、右侧隔下及腹腔多发淋巴结不同程度增大(以右下腹淋巴结最明显),FDG代谢均有异常增高;胃大弯侧、胃十二指肠交界处、右下腹局部小肠壁FDG代谢异常增高;一并考虑淋巴瘤。

基因检测结果:MYC、BCL2、BCL6均阴性。

EZH2基因16号外显子pY646F错义突变, c1937A>T p.Tyr646Phe,丰度 39.91%;IGHJ基因重排 丰度 36.25%;

TP53基因4号外显子p.R110L错义突变 丰度 69.94%.

PTEN基因拷贝数缺失 染色体位置:10q23.31.

临床诊断:弥漫大B细胞淋巴瘤

治疗经过:第一疗程(基因检测结果未出)为标准的RCHOP治疗方案;第二疗程开始联合西达本胺进行治疗。

讨论:请各位专家老师看一下,结合该患者的基因分型,后续的诊疗方案及该患者的预后怎么样?谢谢!

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