SNP突变位点预测软件

上周在关于SNP，你需要了解的这篇文章里提到了SNP如何影响蛋白结构与功能？以及如何使用SIFT预测SNP中错义突变。今天给大家再讲一下Polyphen2软件：Polyphen2（Phenotyping Version2）网址：http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/
它是基于蛋白结构同源性算法的预测原理（structural homology-based method）,采用了Naïve Bayes的机器学习算法来评估SNP引起的氨基酸改变对蛋白质的折叠、互作、构象稳定性影响。
蛋白质结构改变，那么其功能更有可能发生改变。预测结果中，SNP也会获得一个得分。 但与SIFT不同的是，score越高，危害性越大。评级有4个标准：unknown、benign、possibly damaging、probably damaging。
当score>0.9，表示这个突变是很可能有害的（probably damaging），即该SNP对蛋白质功能功能有较大影响。Polyphen2使用方法
进入网站：http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/。
在查找栏里输入SNP的ID号、fasta格式的蛋白质序列、蛋白质突变位点的位置信息任意一项，提交后就可以查看结果。以SNPrs1799931为例，提交ID号:

不断点击“Refresh”直到出现结果：

点击Results中的“Full”，可查看详细结果：

评价一个SNP是否改变蛋白质结构和功能，通常会使用SIFT和Polyphen2共同评价。

以2016年发表在BMC上的研究遗传性对称性色素异常症（DSH）的文章（PMID：26892242）为例：
Genetic spectrum of dyschromatosis symmetrica hereditaria in Chinese patients including a novel nonstop mutation in ADAR1 gene

DSH是一种常染色体显性遗传性皮肤病，男性多于女性，由ADAR1基因变异引起。文章中对7个无关联家系病人及2个零星病例和130例正常人的ADAR1基因进行了测序，对发现的突变位点使用Polyphen2、SIFT和DDIG-in预测，发现了一个终止子缺失突变p.Stop1227R是致病性的。

GCBI平台提供Polyphen2和SIFT数据库用于筛选和预测SNP，并且以图形和数据两种形式z。

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