先天性肾上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia) 先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷
先天性肾上腺增生症
儿科 · 2005-01-18
“先天性肾上腺皮质增生症” 相关医学资讯
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症 天津儿童医院内分泌科 黄乐 对于女孩具有外阴呈两性畸形者，首先应考虑先天性肾上腺皮质增生症。男婴在早期出现呕吐、腹泻、脱水、酸中毒、体重不增等应怀疑可能
内分泌 · 2006-05-11
【原创】先天性肾上腺皮质增生症？
。心脏有杂音。通关掌。检查：肝功能异常、顽固性低钠，高钾（心电图无异常），低氯，酸中毒，高血氨，低IGA,IGG，IgM.血小板有800~900.血浆蛋白正常。做了染色体及优生四项未出来，会是先天性肾上腺皮质增生症
儿科 · 2013-09-20
请教：关于先天性肾上腺皮质增生症
最近我们新生儿科里有一个生下来就全身皮肤发黑的小孩，一天比一天黑。怀疑是先天性肾上腺皮质增生症，送血到上海儿童医学中心证实诊断，那里意见是醋酸氢化可的松。但还没有买到这个药。有关治疗方案还没有
儿科 · 2005-12-21
先天性肾上腺皮质增生症？
-酮类固醇 疑问：先天性肾上腺皮质增生症？临床看似，但醛固酮为何升高、17羟孕酮正常？是否与小婴儿存在醛固酮抵抗，暂时性升高有关；既然醛固酮高了，如何解释尿17-酮类固醇降低呢？似乎都不好解释
儿科 · 2020-03-26
先天性肾上腺皮质增生症（附件可下载）
"先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识（2016）" "2018 TES临床实践指南：类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症""先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识（2016
儿科 · 2019-05-23
【求助】这能诊断先天性肾上腺皮质增生症吗?
性酸中毒。氧饱和度监测：95%。X光胸片示：心肺未见异常。入院后考虑为：先天性肾上腺皮质增生症。予扩溶、纠酸等对症治疗，心率，反应等很快恢复正常。进一步检查ACTH结果150ng/ml,(稍高);皮质醇(升高)：8
儿科 · 2008-08-16
17a-羟孕酮与先天性肾上腺增生症
道阻且长，需要国内专家学会、参考实验室、临床实验室及试剂厂商的共同努力。先天性肾上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）发病机制：为罕见常染色体隐性遗传
临床检验 · 2021-10-21
【原创】先天性肾上腺增生症
患儿，男，25天，因呕吐1天入院，非喷射性呕吐，无发热及咳嗽，无流涕，无腹泻，伴体重下降。T36.4℃ R56次/分 HR140次/分 Wt2.85kg BP94/54mmHg 神清，精神一
儿科 · 2008-08-27
【求助】先天性肾上腺皮质增生症患儿湿疹处理
曾经遇到过两个先天性肾上腺皮质增生症（失盐型）患儿，年龄大约2月龄，都是男性患儿，都有湿疹的表现。一个患儿，经用氢化可的松和氟氢可的松口服以及维E霜外用明显好转，另一个患儿湿疹没有明显好转，小儿
儿科 · 2008-04-20
【病例讨论】先天性肾上腺皮质增生症
检查：阴毛浓密，阴蒂肥大如男性阴茎约3cm 尿道口下裂，只见尿道口，未见阴道口（患者自诉沿尿道口下皮肤遮蔽处课扪及一开口）。全身检查:身材矮小，四肢肌肉强壮，呈男性化。乳房未发育。 诊断为“先天性肾上腺增生症
妇产 · 2010-09-04
先天性肾上腺皮质增生症的治疗药物调整
26岁女性，先天性肾上腺皮质增生症，口服醋酸氢化可地松片 早8点10mg 下午2点5mg，复查睾酮79.19ng/dl（8.38-35.01），这种情况需要咋调整药物剂量？
内分泌 · 2022-11-22
【交流】Congenital adrenocortical hyperplas 先天性肾上腺皮质增生症
我21岁了,不幸的患上了"先天性肾上腺皮质增生症",现在一直在吃"醋酸氢化可的松",好担心这糖皮质激素的副作用,我真不知道自己会死于那个副作用,还有最郁闷的是我的身高只有140cm,不知道现在
社区全科 · 2008-12-04
【原创】先天性肾上腺皮质增生症患儿的几个问题
最近在门诊上遇到一例，先天性肾上腺皮质增生症的患儿，女，9岁，阴道和尿道联合，肤色稍黑，体型稍肥胖， 此次是因为上呼吸道感染就诊，患儿母亲就先天性肾上腺皮质增生症问了三个问题，1.阴道成形术的时间
社区全科 · 2008-03-19
先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
内分泌 · 2016-07-10
21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症
2018年，《临床内分泌学和代谢杂志》更新了美国内分泌学会2010年发布的21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症临床实践指南。现将指南主要建议进行整理，以供读者参考：新生儿筛查1.1 建议
内分泌 · 2019-01-24
【请教】关于先天性肾上腺皮质增生症的孕妇给药问题！
先天性肾上腺皮质增生症的孕妇，是否需要糖皮质激素？如果要用，该如何给药？谢谢！
妇产 · 2007-08-21
【求助】试管婴儿先天性肾上腺皮质增生症
试请婴儿先天性肾上腺皮质增生症，请问做试管婴儿的医院是否有责任？
社区全科 · 2014-03-15
首款！FDA批准Crenessity用于治疗典型先天性肾上腺增生症
据神经分泌生物科学于12月13日宣布，美国食品药品监督管理局已批准Crenessity(crinecerfont)胶囊和口服溶液作为糖皮质激素替代治疗的辅助治疗，用于控制4岁及以上患有典型先天性肾上腺增生症
新药信息 · 2024-12-16
先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
内分泌 · 2016-06-20